Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2012

Relatório anual do Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais (GTCDTDL), relativo ao ano 2012, do qual se destaca a realização das seguintes atividades: − Discussão e avaliação de 43 casos clínicos relativos a pedidos de tratamento, ajuste de dose ou alteração do tratamento, mais 16 casos do que em 2011. Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C. − Prossecução da compilação da documentação relativa aos doentes com a finalidade de constituir uma base de dados. − Avaliação atualizada e envio regular dos encargos mensais por doença e entidade prestadora dos cuidados de saúde, bem como a data de início e/ou suspensão das terapêuticas à Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS). − Consolidação da constituição do grupo de trabalho e formulação de convite a consultores científicos, quando pertinente. − Compilação de documentação científica e informação de entidades europeias. − Organização logística interna e externa e de documentos de suporte, existindo formulários de registo dos dados individuais para solicitação de início e seguimento da terapêutica. − Estabelecimento e fortalecimento de contactos com instituições ou organismos relevantes (INFARMED, ACSS, DGS), associações de doentes (ex: APL, Raríssimas, Eurordis) e a indústria farmacêutica (Genzyme, Actelion, Biomarin, Shire). Em 2012, o GTCDTDL prosseguindo a sua missão de garantir a gestão e a coordenação a nível nacional do diagnóstico e tratamento das DLS, constatou que, apesar do número de doentes em tratamento continuar a aumentar, a política seguida pelo Grupo de trabalho de procurar individualizar melhor a dose terapêutica em cada doente reduzindo-a sempre que possível, aliada à redução dos preços pela indústria farmacêutica, tem permitido alguma contenção dos custos

Thoracic aorta cardiac-cycle related dynamic changes assessed with a 256-slice CT scanner

Objective: The aim of our study was to demonstrate whether the dynamic changes previously documented at the ascending and abdominal aorta are replicated at the thoracic aorta. Methods and results: A consecutive series of thirty patients referred to our institution to undergo CT angiography of the thoracic aorta (CTA) constituted the study population. Patients with diffuse aortic atherosclerosis were excluded from the analysis. All studies were acquired with a 256-MDCT scanner and ECG-gating was performed in all cases. Two orthogonal imaging planes (maximal and minimal diameters) were obtained at three different levels of the descending thoracic aorta, using the distance from the left subclavian artery as proximal landmark: 10, 40, and 80 mm distance. The mean age was 58.9±15.7 years and 16 (53%) patients were male. Descending aorta measurements at 10, 40, and 80 mm distance from the left subclavian artery were all significantly larger within the systolic window (P<0.01 for all comparisons). Measurements of the maximal diameter were systematically larger than the minimal diameters among all aortic positions including ungated, systolic, and diastolic measurements (P<0.05 for all comparisons). Conclusions: The main finding of our pilot investigation was that the thoracic descending aorta undergoes significant conformational changes during the cardiac cycle, irrespective from the distance from the left subclavian artery.Fil: Carrascosa, Patricia. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Capuñay, Carlos. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Deviggiano, Alejandro. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Diagnóstico Maipú; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Sagarduy, María Inés. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Cortines, Patricio. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Carrascosa, Jorge. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Parodi, Juan C.. Sanatorio Trinidad; Argentin

Prolactin is a strong candidate for the regulation of luteal steroidogenesis in vizcachas (Lagostomus maximus)

Prolactin (PRL) is essential for the maintenance of the corpora lutea and the production of progesterone (P4) during gestation of mice and rats, which makes it a key factor for their successful reproduction. Unlike these rodents and the vast majority of mammals, female vizcachas (Lagostomus maximus) have a peculiar reproductive biology characterized by an ovulatory event during pregnancy that generates secondary corpora lutea with a consequent increment of the circulating P4. We found that, although the expression of pituitary PRL increased steadily during pregnancy, its ovarian receptor (PRLR) reached its maximum in midpregnancy and drastically decreased at term pregnancy. The luteinizing hormone receptor (LHR) exhibited a similar profile than PRLR. Maximum P4 and LH blood levels were recorded at midpregnancy as well. Remarkably, the P4-sinthesizing enzyme 3β-HSD accompanied the expression pattern of PRLR/LHR throughout gestation. Instead, the luteolytic enzyme 20α-HSD showed low expression at early and midpregnancy, but reached its maximum at the end of gestation, when PRLR/LHR/3ß-HSD expressions and circulating P4 were minimal. In conclusion, both the PRLR and LHR expressions in the ovary would define the success of gestation in vizcachas by modulating the levels of 20α-HSD and 3ß-HSD, which ultimately determine the level of serum P4 throughout gestation.Fil: Proietto, Sofia. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Cortasa, Santiago Andrés. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Corso, María Clara. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Inserra, Pablo Ignacio Felipe. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; ArgentinaFil: Charif, Santiago Elías. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Schmidt, Alan Raul. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Di Giorgio, Noelia Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; ArgentinaFil: Lux Lantos, V.. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; ArgentinaFil: Vitullo, Alfredo Daniel. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Dorfman, Verónica Berta. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Halperin, Julia. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Departamento de Estudios Biomédicos y Biotecnológicos; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

Beam hardening artifact reduction using dual energy computed tomography: implications for myocardial perfusion studies

Background: Myocardial perfusion computed tomography (CTP) using conventional single energy (SE) imaging is influenced by the presence of beam hardening artifacts (BHA), occasionally resembling perfusion defects and commonly observed at the left ventricular posterobasal wall (PB). We therefore sought to explore the ability of dual energy (DE) CTP to attenuate the presence of BHA. Methods: Consecutive patients without history of coronary artery disease who were referred for computed tomography coronary angiography due to atypical chest pain and a normal stress-rest SPECT and had absence or mild coronary atherosclerosis constituted the study population. The study group was acquired using DE and the control group using SE imaging. Results: Demographical characteristics were similar between groups, as well as the heart rate and the effective radiation dose. Myocardial signal density (SD) levels were evaluated in 280 basal segments among the DE group (140 PB segments for each energy level from 40 keV to 100 keV; and 140 reference segments), and in 40 basal segments (at the same locations) among the SE group. Among the DE group, myocardial SD levels and myocardial SD ratio evaluated at the reference segment were higher at low energy levels, with significantly lower SD levels at increasing energy levels. Myocardial signal-to-noise ratio was not significantly influenced by the energy level applied, although 70 keV was identified as the energy level with the best overall signal-to-noise ratio. Significant differences were identified between the PB segment and the reference segment among the lower energy levels, whereas at ≥ 70 keV myocardial SD levels were similar. Compared to DE reconstructions at the best energy level (70 keV), SE acquisitions showed no significant differences overall regarding myocardial SD levels among the reference segments. Conclusions: Beam hardening artifacts that influence the assessment of myocardial perfusion can be attenuated using DE at 70 keV or higher.Fil: Rodriguez Granillo, Gaston Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Cardiológicas. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Cardiológicas; Argentina. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Carrascosa, Patricia. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Cipriano, Silvia. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: De Zan, Macarena. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Deviggiano, Alejandro. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Capunay, Carlos. Diagnóstico Maipú; ArgentinaFil: Cury, Ricardo C.. Miami Cardiac and Vascular Institute and Baptist Health; Estados Unido

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2018

Relatório de atividades do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) referente ao ano de 2018. Apresentado dia 14 de maio no Porto, no âmbito do simpósio comemorativo dos 40 Anos do PNDP, o documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2018, destaca-se o seguinte: i) O Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, e com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida; ii) O rastreio da Fibrose Quística foi integrado no PNDP em finais de 2018, perfazendo um total de 26 patologias rastreadas com uma incidência global de 1:1.122 recém-nascidos; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa. Criado em 1979, este Programa de saúde pública tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Hepatitis C virus molecular evolution: Transmission, disease progression and antiviral therapy

Hepatitis C virus (HCV) infection represents an important public health problem worldwide. Reduction of HCV morbidity and mortality is a current challenge owned to several viral and host factors. Virus molecular evolution plays an important role in HCV transmission, disease progression and therapy outcome. The high degree of genetic heterogeneity characteristic of HCV is a key element for the rapid adaptation of the intrahost viral population to different selection pressures (e.g., host immune responses and antiviral therapy). HCV molecular evolution is shaped by different mechanisms including a high mutation rate, genetic bottlenecks, genetic drift, recombination, temporal variations and compartmentalization. These evolutionary processes constantly rearrange the composition of the HCV intrahost population in a staging manner. Remarkable advances in the understanding of the molecular mechanism controlling HCV replication have facilitated the development of a plethora of direct-acting antiviral agents against HCV. As a result, superior sustained viral responses have been attained. The rapidly evolving field of anti-HCV therapy is expected to broad its landscape even further with newer, more potent antivirals, bringing us one step closer to the interferon-free era.Fil: Preciado, María Victoria. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Valva, Pamela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; ArgentinaFil: Escobar Gutierrez, Alejandro. Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos; MéxicoFil: Rahal, Paula. Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho; BrasilFil: Ruiz Tovar, Karina. Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos; MéxicoFil: Yamasaki, Lilian. Universidade Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho; BrasilFil: Vazquez Chacon, Carlos. Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos; MéxicoFil: Martinez Guarneros, Armando. Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos; MéxicoFil: Carpio Pedroza, Juan Carlos. Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicos; MéxicoFil: Fonseca Coronado, Salvador. Universidad Nacional Autónoma de México; MéxicoFil: Cruz Rivera, Mayra. Universidad Nacional Autónoma de México; Méxic

Evaluación del programa de diagnóstico de malaria en la red de laboratorios de Colombia, 1997-1999

In 1995, the Parasitology Group-National Reference Laboratory- at the Instituto Nacional de Salud (INS) started a national malaria diagnosis program with the Public Health Laboratory Network which included training, indirect quality control, external quality control, technical assistance, advisory, reference and counterreference, together with an annual review of the program. The purpose of this study was to carry out a three year (1997-1999) analysis of the program. In the indirect quality control program, average positive and negative concordances of 98% and 97%, respectively, and a kappa index of 0.95 were obtained by the state public health laboratories. In the external quality control program, an average concordance of 74.2% was obtained with an 89.2% participation of the registered laboratories. At the municipal level, the indirect quality control had an average concordance of 91.4% in positivity, 92.5% concordance in negativity, and a kappa index of 0.84. On the other hand, indirect quality control has been scarcely implemented by the state public health laboratories in the municipalities under their jurisdiction. In general, the program shows a good performance, despite some economic and conflict-related difficulties in the country, because people responsible at all levels for the Malaria Program have permanently carried out all other activities of the network, either according to annual programming or upon request. However, it is important to improve its coverage and the participation in its activities.En 1995, el Grupo de Parasitología-Laboratorio Nacional de Referencia (LNR) del Instituto Nacional de Salud (INS) inició el Programa de Diagnóstico de Malaria en la Red Nacional de Laboratorios Departamentales de Salud Pública (LDSP) con las actividades de capacitación, control de calidad indirecto, control de calidad externo, asistencia técnica, asesoría, referencia, contrarreferencia y una evaluación anual. El presente trabajo tuvo como objetivo realizar una evaluación del programa durante el período 1997-1999. En el control de calidad indirecto, los departamentos obtuvieron, en promedio, una concordancia de positividad de 98% y de negatividad de 97%; el índice kappa promedio fue de 0,95. En el control de calidad externo se encontró un promedio de concordancia de 74,2% con una participación de 89,2% de los laboratorios inscritos en el programa. El control de calidad indirecto en el nivel municipal arrojó un promedio de concordancia de positividad del 91,4%, una concordancia de negatividad del 92,5% y un índice kappa de 0,84. Por otra parte, el control de calidad externo ha sido poco implementado por los LDSP en sus municipios. En general, el programa demostró un buen desempeño porque, a pesar de las dificultades económicas y de orden público en el país, los responsables del Programa de Diagnóstico de Malaria en todos los niveles han realizado continuamente las demás actividades propias del programa, de acuerdo con la programación establecida anualmente y con sus requerimientos. Sin embargo, se debe mejorar la participación en las actividades, así como la cobertura

Diagnosis of some diseases through biomarkers

Muchos gatos, como los perros, sufren de diferentes enfermedades. que en ese momento no permiten mostrar síntomas o signos que permiten identificar que la mascota sufre una enfermedad grave, ya que las características de los gatos son diferentes a las de los perros, ya que estos son depredadores, por lo tanto, el diagnóstico de las enfermedades en esta especie son difíciles y, en la mayoría de los casos, el diagnóstico se realiza durante las etapas avanzadas, lo que provoca un tratamiento difícil y un mal pronóstico. Estas enfermedades incluyen: cardiomiopatía hipertrófica felina, lipidosis hepática felina, virus de inmunodeficiencia felina, insuficiencia renal crónica y peritonitis infecciosa felina. Se requiere conocimiento sobre biomarcadores para poder dar el resultado. Los biomarcadores son una herramienta que aún no se conoce ampliamente y esto es necesario. Dado que permite mejorar la calidad de vida de los gatos y sus dueños, ya que los gatos se han vuelto cada vez más importantes como mascotas. Se estima que un alto porcentaje de la población mundial ha elegido tener gatos como mascotas debido a sus características fisiológicas y de comportamiento

Population Genetics of Franciscana Dolphins (Pontoporia blainvillei): Introducing a New Population from the Southern Edge of Their Distribution

Due to anthropogenic factors, the franciscana dolphin, Pontoporia blainvillei, is the most threatened small cetacean on the Atlantic coast of South America. Four Franciscana Management Areas have been proposed: Espiritu Santo to Rio de Janeiro (FMA I), São Paulo to Santa Catarina (FMA II), Rio Grande do Sul to Uruguay (FMA III), and Argentina (FMA IV). Further genetic studies distinguished additional populations within these FMAs. We analyzed the population structure, phylogeography, and demographic history in the southernmost portion of the species range. From the analysis of mitochondrial DNA control region sequences, 5 novel haplotypes were found, totalizing 60 haplotypes for the entire distribution range. The haplotype network did not show an apparent phylogeographical signal for the southern FMAs. Two populations were identified: Monte Hermoso (MH) and Necochea (NC)+Claromecó (CL)+Río Negro (RN). The low levels of genetic variability, the relative constant size over time, and the low levels of gene flow may indicate that MH has been colonized by a few maternal lineages and became isolated from geographically close populations. The apparent increase in NC+CL+RN size would be consistent with the higher genetic variability found, since genetic diversity is generally higher in older and expanding populations. Additionally, RN may have experienced a recent split from CL and NC; current high levels of gene flow may be occurring between the latter ones. FMA IV would comprise four franciscana dolphin populations: Samborombón West+Samborombón South, Cabo San Antonio+Buenos Aires East, NC+CL+Buenos Aires Southwest+RN and MH. Results achieved in this study need to be taken into account in order to ensure the long-term survival of the species.Fil: Gariboldi, María Constanza. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; ArgentinaFil: Tunez, Juan Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Luján; ArgentinaFil: Dejean, Cristina Beatriz. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica; ArgentinaFil: Failla, Mauricio. Fundación Cethus; ArgentinaFil: Vitullo, Alfredo Daniel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; ArgentinaFil: Negri, Maria Fernanda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Museo Argentino de Ciencias Naturales ; ArgentinaFil: Cappozzo, Humberto Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Maimónides. Área de Investigaciones Biomédicas y Biotecnológicas. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Museo Argentino de Ciencias Naturales ; Argentin