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    Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos

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    Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos también llamados aminoacidopatías, son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo y se incluyen dentro del grupo de enfermedades raras. Estos defectos producen trastornos tanto en la síntesis como en la degradación de los aminoácidos. Si no son diagnosticados y tratados a tiempo pueden producir en el niño daños irreversibles, como retraso mental o incluso la muerte. Por eso es necesario detectar de una manera rápida y precoz los recién nacidos afectados, mediante un cribado metabólico neonatal. Dicho cribado, también llamado prueba del talón, se realiza a las 48-72 horas de vida del recién nacido. Esta técnica es realizada por el personal de enfermería, y aunque es una prueba sencilla de realizar, deben estar cualificados y conocer bien la técnica para obtener el mayor número de muestras válidas. El personal de enfermería además será el encargado de informar a los padres, explicándoles en que consista la prueba y la finalidad de la misma, y realizaran un registro minucioso, ya que es muy importante que ningún niño quede fuera del programa. En España, cada Comunidad Autónoma es la encargada de regular su propio programa de cribado metabólico neonatal, esto conlleva a que se produzcan importantes desigualdades entre las distintas Comunidades Autónomas, ya que dependiendo de la comunidad, tanto el número de trastornos genéticos detectados como la técnica de análisis de la muestra de sangre serán diferentes, por eso sería necesario solventar esta situación creando en España un único programa del cribado metabólico neonatalGrado en Enfermerí

    Programa de cribado de enfermedades endocrino-metabólicas: Importancia y diferencias por comunidades autónomas

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    Los programas de cribado neonatal constituyen uno de los pilares fundamentales a nivel de prevención en materia de Salud Pública. Éstos tienen como finalidad identificar en los recién nacidos una serie de enfermedades que de no tratarse lo más precozmente posible pueden producir graves consecuencias. El personal de enfermería es un eslabón fundamental para la puesta en marcha de estos programas. Es imprescindible realizar una buena praxis para la obtención de la muestra de sangre a analizar, así como informar a los padres de todos los aspectos relacionados con el programa al que acceden sus hijos. En España, cada Comunidad Autónoma regula su propio programa de cribado neonatal. Esto provoca que en cada CCAA se incluyan distintas patologías y se utilicen distintas técnicas para el análisis de las muestras de sangre. Para evitar esta situación, se han establecido un mínimo de siete enfermedades que deben incluirse en los programas de cribado de todas las CCAA. A pesar de esta medida, sigue habiendo desigualdades entre los recién nacidos que se deben simplemente a su lugar de nacimiento. Para evitar esta situación resulta necesaria la creación de un programa de cribado neonatal único en España.Departamento de EnfermeríaGrado en Enfermerí

    Informe de revisió del programa de cribratge neonatal de metabolopaties congènites a Catalunya: antecedents i proposta d'ampliació

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    Cribratge neonatal; Detecció de malalties; Metabolopaties congènites; Neonatal screening; Disease detection; Inborn errors of metabolism; Cribado neonatal; Detección de enfermedades; Metabolopatías congénitasAquest informe pretén revisar la situació actual del cribratge neonatal a Catalunya, juntament amb la resta de les comunitats autònomes, Europa i els Estats Units, i un cop revisada l’evidència científica existent, presentar propostes de futur amb vista a l’ampliació progressiva del Programa de cribratge neonatal a Catalunya

    Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte I: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica y deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

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    En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SN

    Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte III deficiencia primaria de carnitina (CUD), deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD), deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)

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    En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SN

    Aportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo. Los comienzos de la Tría Neonatal en España, con referencia al Programa de Galicia. CENTENARIO DE LOUIS ISAAC WOOLF

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    3ª ediciónAportaciones de Louis I. Woolf al Tratamiento y Diagnóstico Precoz de la Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo. Los comienzos de la Tría Neonatal en España, con referencia al Programa de Galici

    Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem. Parte IVAciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)

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    En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SN

    Efectividad clinica del cribado neonatal de errores congenitos del metabolismo mediante espectrometria de masas en tandem. Parte II: acidemia metilmalonica, acidemia propionica, tirosinemia tipo I

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    En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SN

    Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia: Program results

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    El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casosGalician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of casesS

    Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review

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    La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional. Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros. Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica. A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns. The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns. Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories. The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America. Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
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