Molecular analysis of anterior endoderm during Xenopus development: a funtional and genomic approach

Tese de doutoramento em Biologia (Biologia do Desenvolvimento), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Ciências, 2008Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), (SFHR/BD/10035/2002

Stock assessment and management of multi-species fisheries:the case study of flatfish fisheries in the portuguese coast

Tese de doutoramento, Biologia (Biologia Marinha), 2009, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasResumo alargado em português disponível no documentoFundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), SFRH/BD/19319/2004 and the European Union FEDER-Fisheries Programme (MARE

Genetic Analysis of Tomato Fruit Ripening at Polypeptide Profiles Level through Quantitative and Multivariate Approaches

Multivariate analysis became essential in functional and structural Genomics because of the large quantity of biological data provided by these new research areas. Diallel mating design was widely applied to analyze the heritability of quantitative traits but it was recently used for approaching to the inheritance patterns of other levels of gene expression such as transcript profiles. Investigating the inheritance pattern of total polypeptide profiles with a diallel design remains as a vacancy subject. The objective of the present research was to infer the inheritance of total polypeptides profiles from tomato pericarp tissue at four different ripening stages in a diallel mating design including five recombinant inbred lines (RILs) and their ten second cycle hybrids (SCH). To achieve this objective, a multivariate analysis was applied to identify eventual inheritance patterns through a data mining approach and then univariate analyses were used to verify these patterns. Mainly dominance and also overdominance, though in a minor percentage, contributed to the gene actions involved in their genetic basis. Multivariate analysis was efficient in identifying inheritance patterns of total polypeptide profiles through a data mining approach, and univariate analyses largely verified the identified gene actionsFil: Marchionni Basté, Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Cs.agrarias. Departamento de Biologia. Cat.de Genetica; ArgentinaFil: Pereira Da Costa, Javier Hernán. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Cs.agrarias. Departamento de Biologia. Cat.de Genetica; ArgentinaFil: Rodríguez, Gustavo Rubén. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Cs.agrarias. Departamento de Biologia. Cat.de Genetica; ArgentinaFil: Zorzoli, Roxana. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Cs.agrarias. Departamento de Biologia. Cat.de Genetica; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Consejo de Investigaciones; ArgentinaFil: Pratta, Guillermo Raúl. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Cs.agrarias. Departamento de Biologia. Cat.de Genetica; Argentin

Intersexualitat en Culicoides parasitats per nematodes, o com transformar un avió acrobàtic en un Boeing B-777

Alguns nematodes paràsits d'insectes poden provocar que els seus hostes adoptin una aparença intermèdia entre un mascle i una femella. En el cas dels mosquits Culicoides, els mascles es feminitzen. Francesc Muñoz ha estudiat els canvis morfològics implicats per tal d'aprofundir en el coneixement dels processos evolutius que dirigeixen aquesta feminització. Aquests canvis suggereixen que els paràsits transformen el vol acrobàtic dels mascles en vols de llarga distància típics de les femelles per trobar llocs de cria.Algunos nematodos parásitos de insectos pueden provocar que sus huéspedes adopten una apariencia intermedia entre un macho y una hembra. En el caso de los mosquitos Culicoides, los machos se feminizan. Francesc Muñoz ha estudiado los cambios morfológicos implicados con el objetivo de profundizar en el conocimiento de los procesos evolutivos que dirigen esta feminización. Estos cambios sugieren que los parásitos transforman el vuelo acrobático de los machos en vuelos de larga distancia típicos de las hembras para encontrar lugares de cría.Some nematodes that parasite on insects can cause their hosts to look halfway between a male and a female. In the case of Culicoides mosquitoes, males are feminized. Francesc Muñoz has studied the morphological changes involved with the aim to gain insight into the evolutionary processes that drive this feminization. Parasites transform the acrobatic flights of males into long-haul flights typical of female midges searching for breeding sites

It all started with Margalef's paper of 1951

As early as 1951, Margalef speculated on the production of soluble phosphatases by zooplankton; "entomostracans" were producing their own phosphatases and so contributing to phosphate regeneration. After analytical techniques had been considerably improved and introduced into limnology laboratories, it was verified, almost three decades later, that the eminent scientist was right. The role of soluble phosphatase in fresh waters can be investigated either in straight relationship to plankton phosphatase producers or simply in connection with other chemical entities abundant in lake water, with capacity to condition enzyme activity. Such is the case of humic substances which complex with soluble phosphatase; the enzyme activity will be inactivated when making part of the complex (linked to the humic molecule) and reactivated again once the complex is broken down, e.g. by the action of UV light from the sun.Desde 1951 Margalef especuló sobre la producción de fosfatasas solubles por zooplancton; "entomostracans" produjeron sus propias fosfatasas contribuyendo así a la regeneración de fosfato. Casi tres décadas después se ha confirmado que el eminente cientista tenía razón, después de que las técnicas analíticas hayan mejorado significativamente y se hayan introducido en los laboratorios de limnología. El papel de la fosfatasa soluble en aguas dulces puede ser investigado en estrecha relación con el plancton productor o sencillamente en relación con otras entidades químicas que abundan en el agua de los lagos, con capacidad para condicionar la actividad de enzimas. Es el caso de las sustancias húmicas que forman complejos con fosfatasa soluble; la actividad enzimática será desactivada cuando hace parte del complejo (ligado a la molécula húmica) y reactivada de nuevo cuando el complejo es roto, por ejemplo por la radiación UV solar

Institutional dynamics of science-policy interfaces in international biodiversity governance

Descripció del recurs: el 01 setembre 2012En las últimas décadas, la comunidad internacional ha realizado un esfuerzo considerable en el campo de las ciencias y la política para contrarrestar la degradación y la pérdida de la diversidad biológica y de los servicios de los ecosistemas. Sin embargo, a pesar de estos esfuerzos, la diversidad biológica y los servicios ecosistémicos siguen degradándose y perdiéndose a un ritmo alarmante. Esta tesis se centra en la necesidad de mejorar las interrelaciones entre la ciencia y la política como un elemento crucial de la reforma institucional necesaria para hacer frente al estancamiento actual en que se encuentra la gobernanza sobre la biodiversidad y los servicios del ecosistema. La interacción ciencia-políticas es fundamental en el desarrollo de la administración medioambiental. Sin embargo, esta interacción se enfrenta a un reto creciente debido a la complejidad sin precedentes de los problemas actuales. La creciente conciencia de la importancia de las interrelaciones entre ciencia y políticas como elementos clave de la gobernanza medioambiental ha desencadenado una serie de reflexiones y debates relativos al diseño de unas relaciones entre ciencia y políticas más eficaces en los campos ya mencionados de la biodiversidad y de los servicios del ecosistema. Sin embargo, prevalecen diferencias significativas en la comprensión de lo que son y cómo funcionan estas relaciones, dónde y por qué fallan en la actualidad, y qué sería necesario hacer para mejorarlas. Esta divergencia obstaculiza las oportunidades de llevar a cabo las necesarias reformas institucionales de forma sustancial. En este contexto, los objetivos de esta tesis han sido (i) elaborar un marco teórico coherente de las relaciones ciencia-políticas que sea útil para el diseño y gestión de las mismas, (ii) analizar las deficiencias de las relaciones ciencia-políticas actuales en cuanto a la gobernanza de la biodiversidad y de los servicios del ecosistema, y (iii) explorar las necesidades y opciones que serían idóneas para mejorarlas permitiendo una gestión más eficaz de la biodiversidad y servicios ecosistémicos. Para alcanzar estos objetivos, la tesis se basa en el examen intensivo de tres casos prácticos que cubren la evaluación crítica de (i) el uso de la participación como un concepto importante en las relaciones ciencia-políticas en la gobernanza de la biodiversidad europea, en particular en lo que respecta a la Directiva sobre hábitats y aves (Birds and Habitats Directive), (ii) el papel del Órgano subsidiario de asesoramiento científico, técnico y tecnológico (OSACTT) como interfaz entre ciencia y política en la Convención sobre diversidad biológica, y (iii) el debate en torno a la plataforma intergubernamental cienciapolíticas que se establecerá ahora sobre biodiversidad y servicios de los ecosistemas (IPBES, por sus siglas en inglés). Los principales métodos de investigación aplicados son la observación mediante la participación en una amplia gama de acontecimientos y actividades pertinentes, y el análisis crítico del discurso de una gran cantidad de textos, debates y entrevistas relacionados con el objeto de la tesis. En ésta se describen las relaciones entre políticas y ciencia en términos institucionales, como una combinación de modelos cognitivos, estructuras normativas y derechos, normas y procedimientos que definen y promueven las prácticas sociales que relacionan ciencia y políticas, que asignan funciones a científicos, legisladores y otras partes interesadas y con conocimiento de estos temas, y que guían sus interacciones de acuerdo con determinados principios y objetivos. Se ha identificado una serie de desajustes críticos, lagunas y otras deficiencias junto con tres cambios retóricos importantes que han surgido en respuesta a dichas deficiencias. Lo que se requiere es la necesidad de (i) un cambio de una perspectiva global, de carácter universal, a una organización más flexible y policéntrica del establecimiento de políticas, (ii) un cambio de un modelo lineal dedicado a la resolución de problemas concretos a un enfoque más integrado, no lineal, de la ciencia para el desarrollo de políticas, y (iii) el cambio de un enfoque conservacionista y orientado a los resultados hacia uno más antropocéntrico y centrado en los factores causales en la gobernanza de la biodiversidad. En base a estas necesidades, lo que aquí se sugiere es el establecimiento de una red discursiva, dinámica y policéntrica de relaciones entre ciencia y políticas que abarque distintas regiones, sectores y escalas. Esta es una opción sobre la que actualmente se discuten la mayoría de sus elementos, está firmemente arraigada en las decisiones tomadas por la comunidad internacional o que podría basarse en procesos y programas que ya existen.Over the past decades the international community has engaged in considerable efforts in science and politics to encounter the degradation and loss of biological diversity and ecosystem services. Yet, despite these efforts, biological diversity and ecosystem services continue to be degraded and lost at alarming rates. This thesis focuses on the need for improved interrelations between science and policy as a crucial element of institutional reform necessary to address the current impasse of biodiversity and ecosystem services governance. Science-­-policy interfaces are critical forces in shaping the development of environmental governance. But their interactions are increasingly challenged by the complexity of today's problems in unprecedented ways. Growing awareness of the importance of science-­-policy interfaces as key elements of environmental governance has triggered a range of reflections and debate regarding the design of more effective science-­-policy interfaces also in biodiversity and ecosystem services governance. However, significant differences prevail in understanding what science-­-policy interfaces are and how they work, where and why they currently fail, and what would be needed to improve them. This divergence is impeding the opportunities to substantively engage with the necessary institutional reforms. In this context, the objectives of this thesis have been (i) to further develop a coherent theoretical framework of science-­-policy interfaces that is useful for the design and management of science-­-policy interfaces; (ii) to analyse shortcomings of a range of existing science-­-policy interfaces in biodiversity and ecosystem services governance; and (iii) to explore needs and options that would be suitable to improve them allowing for a more effective governance of biodiversity and ecosystem services. To reach these objectives, the thesis builds on the intensive examination of three case studies that cover critical assessment of (i) the use of participation as an important concept in science-­-policy interfaces in European biodiversity governance, in particular as regards the Birds and Habitats Directive; (ii) the role the Subsidiary Body on Scientific, Technical and Technological Advice (SBSTTA) as science-­-policy interface to the Convention on Biological Diversity; and (iii) the debate related to the now-­-to-­-be established Intergovernmental science-­-policy Platform on Biodiversity and Ecosystem Services (IPBES). The principle research methods applied are participant observation at a broad range of relevant events and activities, and critical discourse analysis of a wealth of related texts, discussions and interviews. The thesis describes science-­-policy interfaces in institutional terms, as a combination of cognitive models, normative structures and rights, rules and procedures that define and enable social practices interrelating science and policy, assign roles to scientists, policy-­-makers and other relevant stake-­- and knowledge-­- holders, and guide their interactions according to given principles and purposes. A set of critical mismatches, gaps and other shortcomings has been identified together with three major rhetorical shifts that have emerged in response. What is called for is the need to (i) a shift from universal globalocentric towards a more flexible polycentric understanding of policy making; (ii) a shift from a puzzle-­-solving linear model towards a more integrated non-­-linear approach of science for policy; and (iii) a shift from a conservationist and outcome-­-oriented towards a more anthropocentric and driver/pressure-­-oriented approach to biodiversity governance. Based on these needs, what is suggested here is a discursive, dynamic and polycentric network of science-­-policy interfaces reaching across regions, sectors and scales - an option of which most elements are either currently being discussed, are firmly rooted in decisions taken by the international community or could build on processes and programmes that are already in place

On the role of chromosomal rearrangements in evolution: Reconstruction of genome reshuffling in rodents and analysis of Robertsonian fusions in a house mouse chromosomal polymorphism zone

Premi Extraordinari de Doctorat concedit pels programes de doctorat de la UAB per curs acadèmic 2017-2018Per tal de poder entendre la dinàmica evolutiva dels genomes de mamífers és necessari estudiar l'estructura dels cromosomes i quins han estat els canvis que s'han donat tant a gran escala (en forma de reorganitzacions cromosòmiques) com a petita escala (en forma de mutacions d'un sol nucleòtid). Les reorganitzacions cromosòmiques han jugat un paper crucial en el procés evolutiu ja que els canvis a què han donat lloc (inversions, translocacions, fusions o fissions) han provocat canvis genòmics amb conseqüències per a la diferenciació de les espècies. Dins dels mamífers, a més, els rosegadors són el grup que presenta més diversitat d'espècies amb un ampli espectre de cariotips. En aquesta tesi, hem estudiat les reorganitzacions cromosòmiques al llarg de l'evolució dels rosegadors així com els factors que han condicionat la distribució genòmica de les reorganitzacions. Gràcies a la creixent disponibilitat de genomes seqüenciats, hem pogut comparar els genomes de sis espècies de rosegadors (incloent com a referència el del ratolí) i de sis outgrups corresponents a diferents taxons de mamífers (Primats, Carnivora, Artiodactyla i Perissodactyla). Hem identificat les regions d'homologia (o Homologous Synteny Blocks; HSBs) i les regions de disrupció de l'homologia (o Evolutionary Breakpoint Regions; EBRs) que s'han donat al llarg de l'evolució dels rosegadors. La localització de les EBRs ens ha permès, estudiar les característiques genòmiques de les regions d'inestabilitat que han donat lloc a les reorganitzacions cromosòmiques en el genoma de ratolí i que s'han donat al llarg de l'evolució dels rosegadors. Els nostres resultats mostren que les EBRs presenten una distribució no-homogènea i es caracteritzen per presentar un alt contingut gènic, taxes de recombinació meiòtica més baixes i una proporció més baixa de lamina associated domains (cLADs), comparant amb la resta del genoma de ratolí. D'altra banda, està descrita la tendència de poblacions naturals de ratolí domèstic occidental (Mus musculus domesticus) a presentar una gran diversitat de nombres diploides a causa de l'aparició de fusions Robertsonianes (Rb). De totes les poblacions estudiades fins al moment, n'hi ha una, localitzada a les províncies de Barcelona, Lleida i Girona, que presenta una estructura diferent a la resta ja que no existeix en ella una raça metacèntrica i les fusions Rb detectades es troben en un estat de polimorfisme: aquesta zona es coneix amb el nom de sistema Robertsonià de Barcelona. En segon lloc, donades les característiques úniques d'aquest sistema Robertsonià hem analitzat: (i) el paper que podien jugar els telòmers en l'aparició de les fusions Rb i (ii) l'efecte d'aquestes fusions i del gen Prdm9 sobre la recombinació meiòtica. En el nostre treball hem detectat que l'escurçament telomèric dels braços p dels cromosomes acrocèntrics podria ser un dels factors que explicarien l'aparició de les fusions Rb ja que afavoririen la seva interacció i la posterior fusió. Em vist que la presència de les fusions Rb provoca una baixada en la taxa de recombinació que es deu a una redistribució dels crossovers (o punts de recombinació homòloga) cap al telòmers en els cromosomes fusionats. Aquest fenomen es deu a un efecte d'interferència del centròmer que suprimeix la recombinació a la zona pericentromèrica. També hem analitzat la distribució allèlica del gen Prdm9 en el sistema Robertsonià de Barcelona, així com un possible efecte de la seqüència d'aquest gen sobre la taxa de recombinació. Donats els nostres resultats, proposem que l'efecte de supressió de la recombinació en els individus amb fusions Rb és a causa d'un factor mecànic (com es l'efecte d'interferència centromèrica) i d'un factor genètic (com es la seqüència al·lèlica de Prdm9). Aquests resultats aporten una informació esencial per entendre la dinàmica dels processos d'especiació cromosòmica en poblacions naturals.In order to understand the evolutionary dynamics of mammalian genomes, is necessary to analyze chromosome configuration as well as the genomic changes that have occurred at a large-scale (in the form of chromosomal rearrangements) and at a micro-scale (in the form of nucleotide changes) within species. Chromosomal rearrangements (i.e., inversions, translocations, fusions or fissions) have played a crucial role during evolution as they have led to genomic changes with consequences for the species differentiation. Within mammals, rodents represent the most specious taxon with a wide spectrum of karyotypes. In this thesis, we have first analyzed the chromosomal reorganizations along rodents evolution together with the factors that have been involved in the distribution of chromosomal rearrangements. Taking advantage of the increasing number of available whole-genomes sequenced, we have compared the genomes of six rodent species (including the mouse genome as a reference) and six outgroup species corresponding to different mammalian taxa (Primates, Artiodactyla, Carnivora and Perissodactyla). We have identified genomic regions of homology (or homologous synteny blocks, HSBs) and the regions of synteny disruption (or Evolutionary Breakpoint regions, EBRs) among rodents. Moreover, the localization of EBRs has permitted us to analyze the genomic features that could be involved in the origin of chromosomal rearrangements. Our results showed that EBRs present a non-homogeneus distribution across the mouse genome. Additionally, EBRs are characterized by specific genomic features such as higher gene content, lower recombination rates and low proportion of lamina associated domains (cLADs) compared with the rest of the mouse genome. Secondly, it is known that the western house mouse (Mus musculus domesticus) natural populations present a wide variety of diploid numbers due to the presence of Robertsonian (Rb) fusions. Within all these populations analyzed, one of them, localized in the Barcelona, Lleida and Girona provinces, presents a specific structure, where no metacentric race has been described, being the Rb fusions found in a polymorphic state. This chromosomal polymorphism zone is known as The Barcelona Rb system. Giving the specific characteristics of this population, we have: (i) analyzed the role of telomeres in the occurrence of the Rb fusions and (ii) studied the effect of the Rb fusions and Prdm9 gene on meiotic recombination. We have detected that telomere shortening in acrocentric p-arms can be one of the factors that could explain the occurrence of Rb fusions by promoting the interaction between chromosomal ends and thus, to the fusion events. Moreover, we have observed that the presence of Rb fusions leads to a decrease in recombination rates due to a re-distribution of crossovers towards the telomeres in metacentric chromosomes. Furthermore, we have detected that this phenomenon is due to an interference effect of the centromere in metacentric chromosomes, which acts suppressing recombination within the pericentromeric regions. Additionally, we have also characterized the Prdm9 allelic distribution within the Barcelona Rb polymorphism system, as well as an effect of the Prdm9 sequence on recombination rates. Therefore, and in the light of our results, we propose that the effect of suppression of recombination on individuals with Rb fusions is due to a mechanicstic (by the centromeric interference effect) and genetic (the Prdm9 allelic sequence) factors. These results, together with the characterization of the genomic features that have been involved in the occurrence of evolutionary chromosomal rearrangements in rodents, would help us to understand the dynamics of chromosomal speciation along evolution and how chromosomal rearrangements occur in natural populations

Biologia estructural

La biologia estructural ha arribat a la seva maduresa. Avenços tecnològics sense precedents han ajudat, en el últims anys, a assolir resultats espectaculars, tant pel que fa al nombre d'estructures de macromolècules resoltes com a la complexitat d'algunes d'aquestes. L'aplicació biotecnològica està ben establerta, per exemple, en el procés de desenvolupament de fàrmacs. Tot i així, la biologia estructural i, en particular, la cristal·lografia de macromolècules, es troba en un moment de reflexió. Podem seguir endavant com fins ara i esperar nous descobriments importants per a la biologia o cal buscar nous camins?Structural biology has reached maturity. During recent years unprecedented technological advances have contributed to spectacular results both in the number of macromolecular structures solved and in the complexity of some of these. The biotechnological application of this branch of biology is well established, for example, in drug development. However, structural biology, in particular macromolecular crystallography, is now being reconsidered. Can we expect further discoveries with great impact in biology or should we look for new avenues