Report on the EHCR (Deliverable 26.2)

This deliverable is the second for Workpackage 26. The first, submitted after Month 12, summarised the areas of research that the partners had identified as being relevant to the semantic indexing of the EHR. This second one reports progress on the key threads of work identified by the partners during the project to contribute towards semantically interoperable and processable EHRs. This report provides a set of short summaries on key topics that have emerged as important, and to which the partners are able to make strong contributions. Some of these are also being extended via two new EU Framework 6 proposals that include WP26 partners: this is also a measure of the success of this Network of Excellence

Report on the EHCR (Deliverable 26.1)

The challenge of richly interpreting electronic health information, in order to populate EHR instances with suitable terms, to provide decision support in the care of individuals, to identify suitable patients for teaching or clinical trials recruitment, and to mine populations of records for public health or to discover new medical knowledge, all require that the heterogeneous clinical entry instances within EHR repositories can be systematically analysed and interpreted. Achieving this requires the combination and co-operation of many different health informatics tools and technologies, underpinned by shared representations of clinical concepts and inferencing formalisms. Much of this work is at the level of R&D, and is well represented across the Semantic Mining consortium. The challenge of WP26 is to build up a vision of the ways in which these historically independent threads of health informatics research can collaborate, and uncover the research challenges that are needed in order to deliver good demonstrations of semantically indexed and richly analysable EHRs. The partners have begun WP26 by acquiring a better knowledge of each other’s areas of endeavour, and are beginning to steer their research interests towards future areas of collaboration

Developing a conformance methodology for clinically-defined medical record headings:a preliminary report.

Background: The Professional Records Standards Body for health and social care (PRSB) was formed in 2013 to develop and assure professional standards for the content and structure of patient records across all care disciplines in the UK. Although the PRSB work is aimed at Electronic Health Record (EHR) adoption and interoperability to support continuity of care, the current technical guidance is limited and ambiguous. Objectives: This project was initiated as a proof-ofconcept to demonstrate whether, and if so, how, conformance methods can be developed based on the professional standards. Methods: An expert group was convened, comprising clinical and technical representatives. A constrained data set was defined for an outpatient letter, using the subset of outpatient headings that are also present in the ep-SOS patient summary. A mind map was produced for the main sections and sub-sections. An openEHR archetype model was produced as the basis for creating HL7 and IHE implementation artefacts. Results: Several issues about data definition and representation were identified when attempting to map the outpatient headings to the epSOS patient summary, partly due to the difference between process and static viewpoints. Mind maps have been a simple and helpful way to visualize the logical information model and expose and resolve disagreements about which headings are purely for human navigation and which, if any, have intrinsic meaning. Conclusions: Conformance testing is feasible but nontrivial. In contrast to traditional standards-development timescales, PRSB needs an agile standards development process with EHR vendor and integrator collaboration to ensure implementability and widespread adoption. This will require significant clinical and technical resources

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

Archetype development and governance methodologies for the electronic health record

[ES] La interoperabilidad semántica de la información sanitaria es un requisito imprescindible para la sostenibilidad de la atención sanitaria, y es fundamental para afrontar los nuevos retos sanitarios de un mundo globalizado. Esta tesis aporta nuevas metodologías para abordar algunos de los aspectos fundamentales de la interoperabilidad semántica, específicamente aquellos relacionados con la definición y gobernanza de modelos de información clínica expresados en forma de arquetipo. Las aportaciones de la tesis son: - Estudio de las metodologías de modelado existentes de componentes de interoperabilidad semántica que influirán en la definición de una metodología de modelado de arquetipos. - Análisis comparativo de los sistemas e iniciativas existentes para la gobernanza de modelos de información clínica. - Una propuesta de Metodología de Modelado de Arquetipos unificada que formalice las fases de desarrollo del arquetipo, los participantes requeridos y las buenas prácticas a seguir. - Identificación y definición de principios y características de gobernanza de arquetipos. - Diseño y desarrollo de herramientas que brinden soporte al modelado y la gobernanza de arquetipos. Las aportaciones de esta tesis se han puesto en práctica en múltiples proyectos y experiencias de desarrollo. Estas experiencias varían desde un proyecto local dentro de una sola organización que requirió la reutilización de datos clínicos basados en principios de interoperabilidad semántica, hasta el desarrollo de proyectos de historia clínica electrónica de alcance nacional.[CA] La interoperabilitat semàntica de la informació sanitària és un requisit imprescindible per a la sostenibilitat de l'atenció sanitària, i és fonamental per a afrontar els nous reptes sanitaris d'un món globalitzat. Aquesta tesi aporta noves metodologies per a abordar alguns dels aspectes fonamentals de la interoperabilitat semàntica, específicament aquells relacionats amb la definició i govern de models d'informació clínica expressats en forma d'arquetip. Les aportacions de la tesi són: - Estudi de les metodologies de modelatge existents de components d'interoperabilitat semàntica que influiran en la definició d'una metodologia de modelatge d'arquetips. - Anàlisi comparativa dels sistemes i iniciatives existents per al govern de models d'informació clínica. - Una proposta de Metodologia de Modelatge d'Arquetips unificada que formalitza les fases de desenvolupament de l'arquetip, els participants requerits i les bones pràctiques a seguir. - Identificació i definició de principis i característiques de govern d'arquetips. - Disseny i desenvolupament d'eines que brinden suport al modelatge i al govern d'arquetips. Les aportacions d'aquesta tesi s'han posat en pràctica en múltiples projectes i experiències de desenvolupament. Aquestes experiències varien des d'un projecte local dins d'una sola organització que va requerir la reutilització de dades clíniques basades en principis d'interoperabilitat semàntica, fins al desenvolupament de projectes d'història clínica electrònica d'abast nacional.[EN] Semantic interoperability of health information is an essential requirement for the sustainability of healthcare, and it is essential to face the new health challenges of a globalized world. This thesis provides new methodologies to tackle some of the fundamental aspects of semantic interoperability, specifically those aspects related to the definition and governance of clinical information models expressed in the form of archetypes. The contributions of the thesis are: - Study of existing modeling methodologies of semantic interoperability components that will influence in the definition of an archetype modeling methodology. - Comparative analysis of existing clinical information model governance systems and initiatives. - A proposal of a unified Archetype Modeling Methodology that formalizes the phases of archetype development, the required participants, and the good practices to be followed. - Identification and definition of archetype governance principles and characteristics. - Design and development of tools that provide support to archetype modeling and governance. The contributions of this thesis have been put into practice in multiple projects and development experiences. These experiences vary from a local project inside a single organization that required a reuse on clinical data based on semantic interoperability principles, to the development of national electronic health record projects.This thesis was partially funded by the Ministerio de Economía y Competitividad, ayudas para contratos para la formación de doctores en empresas “Doctorados Industriales”, grant DI-14-06564 and by the Agencia Valenciana de la Innovación, ayudas del Programa de Promoción del Talento – Doctorados empresariales (INNODOCTO), grant INNTA3/2020/12.Moner Cano, D. (2021). Archetype development and governance methodologies for the electronic health record [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/16491

Towards Interoperability in E-health Systems: a three-dimensional approach based on standards and semantics

Proceedings of: HEALTHINF 2009 (International Conference on Helath Informatics), Porto (Portugal), January 14-17, 2009, is part of BIOSTEC (Intemational Joint Conference on Biomedical Engineering Systems and Technologies)The interoperability problem in eHealth can only be addressed by mean of combining standards and technology. However, these alone do not suffice. An appropiate framework that articulates such combination is required. In this paper, we adopt a three-dimensional (information, conference and inference) approach for such framework, based on OWL as formal language for terminological and ontological health resources, SNOMED CT as lexical backbone for all such resources, and the standard CEN 13606 for representing EHRs. Based on tha framewok, we propose a novel form for creating and supporting networks of clinical terminologies. Additionally, we propose a number of software modules to semantically process and exploit EHRs, including NLP-based search and inference, wich can support medical applications in heterogeneous and distributed eHealth systems.This work has been funded as part of the Spanish nationally funded projects ISSE (FIT-350300-2007-75) and CISEP (FIT-350301-2007-18). We also acknowledge IST-2005-027595 EU project NeO

Semantic processing of EHR data for clinical research

There is a growing need to semantically process and integrate clinical data from different sources for clinical research. This paper presents an approach to integrate EHRs from heterogeneous resources and generate integrated data in different data formats or semantics to support various clinical research applications. The proposed approach builds semantic data virtualization layers on top of data sources, which generate data in the requested semantics or formats on demand. This approach avoids upfront dumping to and synchronizing of the data with various representations. Data from different EHR systems are first mapped to RDF data with source semantics, and then converted to representations with harmonized domain semantics where domain ontologies and terminologies are used to improve reusability. It is also possible to further convert data to application semantics and store the converted results in clinical research databases, e.g. i2b2, OMOP, to support different clinical research settings. Semantic conversions between different representations are explicitly expressed using N3 rules and executed by an N3 Reasoner (EYE), which can also generate proofs of the conversion processes. The solution presented in this paper has been applied to real-world applications that process large scale EHR data.Comment: Accepted for publication in Journal of Biomedical Informatics, 2015, preprint versio

OntoCR: A CEN/ISO-13606 clinical repository based on ontologies

Objective: To design a new semantically interoperable clinical repository, based on ontologies, conforming to CEN/ISO 13606 standard. Materials and Methods: The approach followed is to extend OntoCRF, a framework for the development of clinical repositories based on ontologies. The meta-model of OntoCRF has been extended by incorporating an OWL model integrating CEN/ISO 13606, ISO 21090 and SNOMED CT structure. Results: This approach has demonstrated a complete evaluation cycle involving the creation of the meta-model in OWL format, the creation of a simple test application, and the communication of standardized extracts to another organization. Discussion: Using a CEN/ISO 13606 based system, an indefinite number of archetypes can be merged (and reused) to build new applications. Our approach, based on the use of ontologies, maintains data storage independent of content specification. With this approach, relational technology can be used for storage, maintaining extensibility capabilities. Conclusions: The present work demonstrates that it is possible to build a native CEN/ISO 13606 repository for the storage of clinical data. We have demonstrated semantic interoperability of clinical information using CEN/ISO 13606 extracts