Serviços de integração de dados para aplicações biomédicas

Doutoramento em Informática (MAP-i)In the last decades, the field of biomedical science has fostered unprecedented scientific advances. Research is stimulated by the constant evolution of information technology, delivering novel and diverse bioinformatics tools. Nevertheless, the proliferation of new and disconnected solutions has resulted in massive amounts of resources spread over heterogeneous and distributed platforms. Distinct data types and formats are generated and stored in miscellaneous repositories posing data interoperability challenges and delays in discoveries. Data sharing and integrated access to these resources are key features for successful knowledge extraction. In this context, this thesis makes contributions towards accelerating the semantic integration, linkage and reuse of biomedical resources. The first contribution addresses the connection of distributed and heterogeneous registries. The proposed methodology creates a holistic view over the different registries, supporting semantic data representation, integrated access and querying. The second contribution addresses the integration of heterogeneous information across scientific research, aiming to enable adequate data-sharing services. The third contribution presents a modular architecture to support the extraction and integration of textual information, enabling the full exploitation of curated data. The last contribution lies in providing a platform to accelerate the deployment of enhanced semantic information systems. All the proposed solutions were deployed and validated in the scope of rare diseases.Nas últimas décadas, o campo das ciências biomédicas proporcionou grandes avanços científicos estimulados pela constante evolução das tecnologias de informação. A criação de diversas ferramentas na área da bioinformática e a falta de integração entre novas soluções resultou em enormes quantidades de dados distribuídos por diferentes plataformas. Dados de diferentes tipos e formatos são gerados e armazenados em vários repositórios, o que origina problemas de interoperabilidade e atrasa a investigação. A partilha de informação e o acesso integrado a esses recursos são características fundamentais para a extração bem sucedida do conhecimento científico. Nesta medida, esta tese fornece contribuições para acelerar a integração, ligação e reutilização semântica de dados biomédicos. A primeira contribuição aborda a interconexão de registos distribuídos e heterogéneos. A metodologia proposta cria uma visão holística sobre os diferentes registos, suportando a representação semântica de dados e o acesso integrado. A segunda contribuição aborda a integração de diversos dados para investigações científicas, com o objetivo de suportar serviços interoperáveis para a partilha de informação. O terceiro contributo apresenta uma arquitetura modular que apoia a extração e integração de informações textuais, permitindo a exploração destes dados. A última contribuição consiste numa plataforma web para acelerar a criação de sistemas de informação semânticos. Todas as soluções propostas foram validadas no âmbito das doenças raras

Computational methods for data discovery, harmonization and integration:Using lexical and semantic matching with an application to biobanking phenotypes

Grote gegevensverzamelingen rondom menselijke proefpersonen/patiënten, zoals biobanken en patiënten registraties, zijn onmisbaar geworden voor onderzoek naar ziekte en gezondheid, en de vertaling van dit onderzoek naar zorg en preventie. De afgelopen jaren heeft dit soort onderzoek een enorme vlucht genomen, van beperkte studies in context van specifieke ziektebeelden tot nu grootschalig bestuderen van ziekten en het complexe samenspel van genetische en omgevingsfactoren. Succesvolle uitvoering van dit soort studies vereist enorme datasets. Doordat de data in biobanken typisch is verzameld voor verschillende doelen, en daardoor dus ook qua structuur en samenstelling verschillen, is data integratie een moeizaam en tijdsintensief proces waarbij vele methodologische, technische en ethisch/juridische horden moeten worden genomen. Dit proefschrift beschrijft het onderzoek naar de uitdagingen rondom het ‘poolen’ van phenotypische gegevens over meerdere biobanken. In het bijzonder hebben we ons bezig gehouden met de vraagstukken rondom (i) het effectief in kaart brengen en vindbaar maken van relevante datasets en de bijbehorende data items, (ii) het kunnen vaststellen welke van de data items vanuit elke bron dataset potentieel gecombineerd kunnen worden als basis voor analyseen (iii) op welke wijze deze data efficiënt kunnen worden getransformeerd naar een gestandaardiseerde dataset om daadwerkelijk geïntegreerde analyse mogelijk te maken. Het resultaat is een collectie nieuwe computationele methoden, inclusief bruikbare software, waarmee (semi)automatisch en efficiënt verschillen in data verzameling en beschrijving kunnen worden overbrugd zodat onderzoekers veel sneller dan hiervoor data kunnen vinden, harmoniseren en integreren