High Performance Computing for DNA Sequence Alignment and Assembly

Recent advances in DNA sequencing technology have dramatically increased the scale and scope of DNA sequencing. These data are used for a wide variety of important biological analyzes, including genome sequencing, comparative genomics, transcriptome analysis, and personalized medicine but are complicated by the volume and complexity of the data involved. Given the massive size of these datasets, computational biology must draw on the advances of high performance computing. Two fundamental computations in computational biology are read alignment and genome assembly. Read alignment maps short DNA sequences to a reference genome to discover conserved and polymorphic regions of the genome. Genome assembly computes the sequence of a genome from many short DNA sequences. Both computations benefit from recent advances in high performance computing to efficiently process the huge datasets involved, including using highly parallel graphics processing units (GPUs) as high performance desktop processors, and using the MapReduce framework coupled with cloud computing to parallelize computation to large compute grids. This dissertation demonstrates how these technologies can be used to accelerate these computations by orders of magnitude, and have the potential to make otherwise infeasible computations practical

Unlocking Large-Scale Genomics

The dramatic progress in DNA sequencing technology over the last decade, with the revolutionary introduction of next-generation sequencing, has brought with it opportunities and difficulties. Indeed, the opportunity to study the genomes of any species at an unprecedented level of detail has come accompanied by the difficulty in scaling analysis to handle the tremendous data generation rates of the sequencing machinery and scaling operational procedures to handle the increasing sample sizes in ever larger sequencing studies. This dissertation presents work that strives to address both these problems. The first contribution, inspired by the success of data-driven industry, is the Seal suite of tools which harnesses the scalability of the Hadoop framework to accelerate the analysis of sequencing data and keep up with the sustained throughput of the sequencing machines. The second contribution, addressing the second problem, is a system is developed to automate the standard analysis procedures at a typical sequencing center. Additional work is presented to make the first two contributions compatible with each other, as to provide a complete solution for a sequencing operation and to simplify their use. Finally, the work presented here has been integrated into the production operations at the CRS4 Sequencing Lab, helping it scale its operation while reducing personnel requirements

Окружење за анализу и оцену квалитета великих и повезаних података

Linking and publishing data in the Linked Open Data format increases the interoperability and discoverability of resources over the Web. To accomplish this, the process comprises several design decisions, based on the Linked Data principles that, on one hand, recommend to use standards for the representation and the access to data on the Web, and on the other hand to set hyperlinks between data from different sources. Despite the efforts of the World Wide Web Consortium (W3C), being the main international standards organization for the World Wide Web, there is no one tailored formula for publishing data as Linked Data. In addition, the quality of the published Linked Open Data (LOD) is a fundamental issue, and it is yet to be thoroughly managed and considered. In this doctoral thesis, the main objective is to design and implement a novel framework for selecting, analyzing, converting, interlinking, and publishing data from diverse sources, simultaneously paying great attention to quality assessment throughout all steps and modules of the framework. The goal is to examine whether and to what extent are the Semantic Web technologies applicable for merging data from different sources and enabling end-users to obtain additional information that was not available in individual datasets, in addition to the integration into the Semantic Web community space. Additionally, the Ph.D. thesis intends to validate the applicability of the process in the specific and demanding use case, i.e. for creating and publishing an Arabic Linked Drug Dataset, based on open drug datasets from selected Arabic countries and to discuss the quality issues observed in the linked data life-cycle. To that end, in this doctoral thesis, a Semantic Data Lake was established in the pharmaceutical domain that allows further integration and developing different business services on top of the integrated data sources. Through data representation in an open machine-readable format, the approach offers an optimum solution for information and data dissemination for building domain-specific applications, and to enrich and gain value from the original dataset. This thesis showcases how the pharmaceutical domain benefits from the evolving research trends for building competitive advantages. However, as it is elaborated in this thesis, a better understanding of the specifics of the Arabic language is required to extend linked data technologies utilization in targeted Arabic organizations.Повезивање и објављивање података у формату "Повезани отворени подаци" (енг. Linked Open Data) повећава интероперабилност и могућности за претраживање ресурса преко Web-а. Процес је заснован на Linked Data принципима (W3C, 2006) који са једне стране елаборира стандарде за представљање и приступ подацима на Wебу (RDF, OWL, SPARQL), а са друге стране, принципи сугеришу коришћење хипервеза између података из различитих извора. Упркос напорима W3C конзорцијума (W3C је главна међународна организација за стандарде за Web-у), не постоји јединствена формула за имплементацију процеса објављивање података у Linked Data формату. Узимајући у обзир да је квалитет објављених повезаних отворених података одлучујући за будући развој Web-а, у овој докторској дисертацији, главни циљ је (1) дизајн и имплементација иновативног оквира за избор, анализу, конверзију, међусобно повезивање и објављивање података из различитих извора и (2) анализа примена овог приступа у фармацeутском домену. Предложена докторска дисертација детаљно истражује питање квалитета великих и повезаних екосистема података (енг. Linked Data Ecosystems), узимајући у обзир могућност поновног коришћења отворених података. Рад је мотивисан потребом да се омогући истраживачима из арапских земаља да употребом семантичких веб технологија повежу своје податке са отвореним подацима, као нпр. DBpedia-јом. Циљ је да се испита да ли отворени подаци из Арапских земаља омогућавају крајњим корисницима да добију додатне информације које нису доступне у појединачним скуповима података, поред интеграције у семантички Wеб простор. Докторска дисертација предлаже методологију за развој апликације за рад са повезаним (Linked) подацима и имплементира софтверско решење које омогућује претраживање консолидованог скупа података о лековима из изабраних арапских земаља. Консолидовани скуп података је имплементиран у облику Семантичког језера података (енг. Semantic Data Lake). Ова теза показује како фармацеутска индустрија има користи од примене иновативних технологија и истраживачких трендова из области семантичких технологија. Међутим, како је елаборирано у овој тези, потребно је боље разумевање специфичности арапског језика за имплементацију Linked Data алата и њухову примену са подацима из Арапских земаља