Workgroup C. Implementing organic food production in the DRB

The aim of the project is a more sustainable agriculture and the re-ruralisation of remote mountainous regions in the Danube River Basin through the strengthening and establishment of organic farms in selected less developed mountainous regions, and through educating the demographically young population of the Danube area to organic farming methods and practices and to the ecological relevance of quality farming. Organic food production implements traditional and indigenous knowledge, fosters a more eco-friendly use of soil and water resources, and allows farmers in market-marginalized areas to rely on local resources and food distribution systems, therefore addressing the challenges of demographic change in mountainous regions by creating local networks and strengthening marketing activities in the selected regions

Analisi e ruolo di Hezbollah negli assetti geostrategici dell'area mediorientale

2009/2010“Analisi e ruolo di Hezbollah negli assetti geostrategici dell'area medio orientale “. Contenuti: Si è ritenuto di procedere, dopo una formazione universitaria in arabistica, ad una ricerca relativa al mono islamico, in particolare incentrata sulla Repubblica Libanese. In funzione della scelta dell’indirizzo in geostrategia la ricerca è stata dedicata all’analisi e alla descrizione della realtà politica del partito Hezbollah, della sua struttura, della sua attività e all’osservazione approfondita delle conseguenti ripercussioni che essa ha sul tessuto politico sociale ed economico del Libano e dell’area medio orientale. Partendo da un approccio analitico della situazione attuale del Libano e della struttura del partito, si è passati a descrivere il modus operandi dello stesso, descrivendone metodi, obiettivi e risorse. L’obiettivo è quello di dare una chiara ed esaustiva visione dello stato della situazione in cui si trova ad operare Hezbollah, e delle conseguenze della sua attività. Si vuole concludere dando un taglio scientifico e descrittivo e ragionando su prospettive geopolitiche future relative all’area medio orientale; l’elaborato parte dal presupposto che si sta analizzando una realtà politica e strategica, protagonista variegata ed ineludibile della politica araba, piuttosto che un mero gruppo terroristico. Si vuole altresì spiegare la complessità del fenomeno politico in esame, non solo per la sua elusiva e sommersa rete d’influenza istituzionale, politica ed economica, ma anche per l’oggettiva molteplicità delle sue ramificazioni e dei suoi interessi e la capacità di perpetuare una politica a “geometria variabile”. Da questa complessità si evince la difficoltà che hanno i suoi interlocutori internazionali sia ad interagire col partito avendone una visione dettagliata del suo effettivo potere, sia ad escluderlo, come certi vorrebbero, dalla fase decisionale della politica medio orientale. La situazione delle sue alleanze internazionali è ulteriore fonte d’interesse e trova all’interno del’elaborato un considerevole spazio d’analisi. Il percorso di ricerca laddove incontra dei vuoti nell’essenziale ottenimento dei dati ricavati da fonti dirette, si appoggia alla deduzione e al ragionamento probalistico prodotto da accademici ed illustri analisti. Il metodo di ricerca è caratterizzato dal duplice metodo della ricerca sul campo, attraverso incontri, visite, raccolta di documenti ed interviste nel paese interessato ed in Siria e attraverso lo studio delle fonti web e bibliografiche e attraverso l’acquisizione di dati ricavati da incontri e conferenze. In particolare le fonti del web visitate sono quelle relative ai siti istituzionali, ovvero dei Governi e degli Enti che svolgono un’attività attinente all’area medio orientale e che in detti luoghi sono presenti. Oltre a questi sono stati analizzati quelli dei partiti, dei media e delle associazioni interessati dalla ricerca. Per quanto concerne la bibliografia cartacea è stata studiata quella monografica di settore oltre soprattutto alla consultazione di periodici, in parte suggeriti dal tutor, soprattutto di area britannica, attinenti alla geopolitica dell’area medio orientale, oltre naturalmente a riviste di geopolitica italiane. L’impaginazione segue le disposizioni previste dall’Amministrazione Universitaria. Struttura e capitoli: I capitolo: si descrive la situazione geopolitica del Libano, per introdurre una chiara visione del tessuto sociopolitico ed economico in cui opera Hezbollah. Il capitolo è diviso in otto paragrafi che trattano le principali variabili da tenere in considerazione ovvero: la storia contemporanea; il livello di maturità democratica del Paese e le sue rappresentanze elettorali; i principali indicatori economici e la situazione economica generale; il problema dell’influenza della cultura occidentale nei costumi e nella giurisprudenza dello Stato; il nazionalismo libanese e le caratteristiche del settore delle risorse energetiche a disposizione del Paese. II capitolo: si descrivono e si analizzano la struttura gli obiettivi e l’attività del partito Hezbollah, come punto di partenza per affrontare in seguito la descrizione dei suoi metodi operativi e politici e delle ripercussioni che questi anno sulla politica medio orientale. Il capitolo è diviso in otto paragrafi, nei quali si approfondisce: la storia di Hezbollah attraverso le sue tappe politiche; il significato e l’importanza del nuovo ed innovativo Statuto che rivoluziona significativamente dal punto ideologico e pratico il partito; i molteplici aspetti della struttura di Hezbollah e delle conseguenti ramificazioni dei suoi campi d’infiltrazione e della sua attività; la formazione dei leaders politici e militari e le gerarchie che organizzano i due settori; la descrizione del tipo di attività e metodi impiegati; descrizione del profilo politico dell’uomo al vertice della struttura: Hasan Nasrallah; approfondimento sulle elites composte da militanti al servizio dell’ala militare ed esposizione ragionata di alcune dati in cifre relativi all’attività del partito. III capitolo: si descrive il rapporto che intercorre tra il partito e le Istituzioni libanesi, dando particolare rilievo alla capacità di influenza reciproca che hanno Hezbollah e le realtà governative. Si cerca inoltre di analizzare quale sia la reale autonomia delle stesse, quanto, Hezbollah possa esercitare pressioni e con che mezzi. Quanto sia reale e dimostrabile la teoria dello “stato nello Stato” secondo cui Hezbollah disponendo di un esercito, di una rete internazionale, di infrastrutture in tutti i settori e di cospicui finanziamenti sia un’entità statale e territoriale autonoma, concorrenziale e antitetica rispetto allo Stato libanese o addirittura ad esso superiore e in grado di controllarlo. Il capitolo è diviso in otto paragrafi, nei quali si approfondisce in particolare: il concetto di resistenza e martirio nella mentalità sciita; il potere di Hezbollah di controllare ampi e importanti settori della realtà sociale e finanziaria del Libano e con quali mezzi ciò avviene; il rapporto con l’economia reale e i sistemi di autofinanziamento; il rapporto con i vertici del clero sciita e con i religiosi; le forze di opposizione e gli alleati politici al di fuori del contesto sciita; la composizione dell’elettorato di Hezbollah; i sistemi di reclutamento di militanti e miliziani e l’apporto dei media vicini al partito; il rapporto di Hezbollah con le nuove tecnologie e la capacità e l’opportunità del loro impiego. IV capitolo: si analizzano, in sei paragrafi, i rapporti che intercorrono tra la struttura politica di Hezbollah e gli altri grandi protagonisti della politica medio orientale. Tra questi particolare rilievo si da naturalmente ai rapporti bilaterali con la Repubblica Islamica dell’Iran. Vengono, in funzione di questi ultimi, successivamente descritti i rapporti con gli altri grandi paesi arabi del medio oriente ed infine quelli con Israele, la situazione conflittuale che con esso si è creata, l’opportunità o meno di chiamarla ancora “guerra asimmetrica”; ciò anche attraverso lo studio degli eventi bellici, degli accordi internazionali e delle risoluzioni internazionali, l’applicazione e l’applicabilità delle stesse e le loro conseguenze. Si continua affrontando l’analisi del punto di vista occidentale e israeliano su Hezbollah, e come questo si rifletta sul carattere e sulle ragioni dell’impegno militare italiano in Libano. Si conclude con una breve panoramica sul ruolo della Russia nelle vicende medio orientali e della sua presenza come fattore geostartegico di rilievo nei rapporti tra Iran e Hezbollah. Si conclude con l’elencazione dei principali trattati e risoluzioni delle Nazioni Unite, che hanno regolamentato o riguardato la materia in oggetto. Segue la bibliografia, in tutti i suoi aspetti e con i doverosi ringraziamenti a persone fisiche ed Istituzioni che hanno fornito parte del materiale utilizzato e studiato per redigere la tesi. Infine le conclusioni. Qui di seguito si fornisce l’indice completo della tesi. Considerazioni conclusive sui contenuti della tesi: L’elaborato rispetta un’impostazione scientifica e risente del taglio geostrategico che viene dato, in funzione dell’indirizzo di dottorato scelto. La scelta è ricaduta sul partito libanese di Hezbollah, poiché si crede che esso rappresenti una interessantissima fonte di attività e di spunti di ricerca per chi studi nel settore della politica internazionale e della geopolitica strategica, unitamente al fatto che, per quanto su di esso sia già stato scritto molto, risulta un campo ancora ampiamente aperto all’indagine scientifica, anche grazie alla sua caratteristica discrezione nello svolgere le sue attività politiche. Esso inoltre rappresenta la possibilità di analizzare un soggetto politico vivo, in piena attività e con sempre notevoli evoluzioni. Come si evince dall’elaborato, infatti è molto interessante osservare come il partito divida la sua attività e le sue risorse da un lato al fine di controllare anche militarmente il territorio e di porsi come entità in antitesi tanto al nemico israeliano quanto alle istituzioni libanesi, soprattutto quelle non sciite, dall’altro al fine di convincere elettori e osservatori internazionali (e forse anche se stesso) della volontà e della possibilità di essere sempre meno movimento di resistenza e diventare sempre più partito di governo a tutti gli effetti. INDICE Introduzione 1: Analisi del tessuto sociopolitico libanese 1-1 Il Libano contemporaneo 1-2 Situazione politica e rappresentanza elettorale in Libano 1-3 la situazione economica 1-4 la società libanese: tradizionalismo, esterofilia e fenomeni migratori 1-5 libertà e democrazia in Libano 1-6 Il sistema giuridico libanese e la dottrina giuridica sciita 1-7 il nazionalismo libanese 1-8 suolo e sottosuolo del Libano. Le implicazioni energetiche 2: Analisi strutturale di Hezbollah 2-1 storia di Hezbollah 2-2 il nuovo statuto del 2009 2-3 Hezbollah : un’organizzazione dai molteplici aspetti 2-4 formazione politica e addestramento militare 2-5 gerarchia e ruolo dei leaders e dei militanti 2-6 il profilo politico di Hasan Nasrallah 2-7 le élites militari di Hezbollah : i reparti speciali e informativi 3: L’influenza di Hezbollah sul territorio e sulle istituzioni libanesi 3-1 il concetto di resistenza e martirio nel contesto sciita 3-2 l’influenza di Hezbollah nella sfera socioeconomica del Libano 3-3 l’influenza e rapporti di Hezbollah con il clero sciita e con le istituzioni libanesi 3-4 la difficile convivenza con le istituzioni non sciite: le forze di opposizione ad Hezbollah 3-5 gli alleati non sciiti 3-6 analisi dell’elettorato di Hezbollah 3-7 i sistemi di autofinanziamento e reclutamento di Hezbollah 3-8 analisi delle strategie mediatiche di Hezbollah e il rapporto con la tecnologia 4: Analisi dei rapporti strategici tra Hezbollah e altri soggetti attivi nella politica mediorientale 4-1 l’alleanza strategica tra Hezbollah e la Repubblica Islamica dell’Iran 4-2 Hezbollah e la politica mediorientale : Siria, Egitto e Autorità Palestinese 4-3 la situazione conflittuale con Israele e la questione sionista 4-4 il punto di vista occidentale e israeliano su Hezbollah 4-5 evoluzione e ragioni dell’impegno militare italiano in libano Elenco dei principali accordi e risoluzioni internazionali Conclusioni BibliografiaXXIII Cicl

Error assessment of microwave holography inversion for shallow buried objects

Holographic imaging is a technique that uses microwave energy to create a three-dimensional image of an object or scene. This technology has potential applications in land mine detection, as the long-wavelength microwave energy can penetrate the ground and create an image of hidden objects without the need for direct physical contact. However, the inversion algorithms commonly used to digitally reconstruct 3D images from holographic images, such as Convolution, Angular Spectrum, and Fresnel, are known to have limitations and can introduce errors in the reconstructed image. Despite these challenges, the use of holographic radar at around 2 GHz in combination with holographic imaging techniques for land mine detection allows to recover size and shape of buried objects. In this paper, we estimate the reconstruction error for the convolution algorithm based on hologram imaging simulation and assess these errors recommending an increase in the scanner area, considering the limitations that the system has and the expected error reduction.Comment: accepted at IWA-GP

Patterns and predictors of statin therapy after ischemic stroke and TIA: insights from the LIPYDS multicenter study

Background: Patients with ischemic stroke (IS) or TIA face an elevated cardiovascular risk, warranting intensive lipid-lowering therapy. Despite recommendations, adherence to guidelines is suboptimal, leading to frequent undertreatment. This study aims to evaluate the statin use after IS and TIA. Methods: LIPYDS is a multicenter, observational, retrospective study including ≥ 18-year-old patients discharged after IS/TIA from 19 Italian centers in 2021. Multivariable logistic regression analysis was used to determine (1) the association between statin prescription (Any-statin versus No-statin), type (High-Intensity-statin versus Other-statin [Moderate/Low-Intensity]) with stroke etiology (TOAST), (2) clinical variables independently associated with statin prescription in the entire cohort and within TOAST categories. Results: We included 3,740 patients (median age 75 [IQR 64-82]; median LDL-C 104 [IQR 79-131]). At discharge, 1,971 (52.7%) received a High-intensity-statin, 800 (21.4%) Other-statin, 969 (25.9%) No-statin therapy. Among patients not on statin therapy before the event (N = 2686 [71.8%]), 50.1% initiated High-intensity-statin (78.2% of those with Large-Artery-Atherosclerosis, 60.8% Small-Vessel-Disease, 34.7% Cardioembolic, 47.4% Undetermined etiology); in 33% the decision to abstain from initiating statin therapy persisted. Large-Artery-Atherosclerosis showed the strongest association with Any-statin (aOR 3.07 [95%CI 2.39-3.95], p < 0.001) and High-intensity-statin (aOR 4.51 [95%CI 3.39-6.00], p < 0.001), while Cardioembolic stroke showed an inverse association (respectively, aOR 0.36 [95%CI 0.31-0.43], p < 0.001 and aOR 0.52 [95%CI 0.44-0.62], p < 0.001). Stepwise regression highlighted LDL-C and previous statin therapy as consistent predictors of statin at discharge. Older patients and women were less likely to be on a high-intensity formulation. Conclusion: Statins, especially at high-intensity, are under-prescribed after IS and TIA, with older patients, women and those with non-atherosclerotic strokes being the most affected

Refinement of the diagnostic approach for the identification of children and adolescents affected by familial hypercholesterolemia: Evidence from the LIPIGEN study

Background and aims: We aimed to describe the limitations of familiar hypercholesterolemia (FH) diagnosis in childhood based on the presence of the typical features of FH, such as physical sings of cholesterol accumulation and personal or family history of premature cardiovascular disease or hypercholesterolemia, comparing their prevalence in the adult and paediatric FH population, and to illustrate how additional information can lead to a more effective diagnosis of FH at a younger age. Methods: From the Italian LIPIGEN cohort, we selected 1188 (≥18 years) and 708 (<18 years) genetically-confirmed heterozygous FH, with no missing personal FH features. The prevalence of personal and familial FH features was compared between the two groups. For a sub-group of the paediatric cohort (N = 374), data about premature coronary heart disease (CHD) in second-degree family members were also included in the evaluation. Results: The lower prevalence of typical FH features in children/adolescents vs adults was confirmed: the prevalence of tendon xanthoma was 2.1% vs 13.1%, and arcus cornealis was present in 1.6% vs 11.2% of the cohorts, respectively. No children presented clinical history of premature CHD or cerebral/peripheral vascular disease compared to 8.8% and 5.6% of adults, respectively. The prevalence of premature CHD in first-degree relatives was significantly higher in adults compared to children/adolescents (38.9% vs 19.7%). In the sub-cohort analysis, a premature CHD event in parents was reported in 63 out of 374 subjects (16.8%), but the percentage increased to 54.0% extending the evaluation also to second-degree relatives. Conclusions: In children, the typical FH features are clearly less informative than in adults. A more thorough data collection, adding information about second-degree relatives, could improve the diagnosis of FH at younger age

Twelve Variants Polygenic Score for Low-Density Lipoprotein Cholesterol Distribution in a Large Cohort of Patients With Clinically Diagnosed Familial Hypercholesterolemia With or Without Causative Mutations

: Background A significant proportion of individuals clinically diagnosed with familial hypercholesterolemia (FH), but without any disease-causing mutation, are likely to have polygenic hypercholesterolemia. We evaluated the distribution of a polygenic risk score, consisting of 12 low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C)-raising variants (polygenic LDL-C risk score), in subjects with a clinical diagnosis of FH. Methods and Results Within the Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network (LIPIGEN) study, 875 patients who were FH-mutation positive (women, 54.75%; mean age, 42.47±15.00 years) and 644 patients who were FH-mutation negative (women, 54.21%; mean age, 49.73±13.54 years) were evaluated. Patients who were FH-mutation negative had lower mean levels of pretreatment LDL-C than patients who were FH-mutation positive (217.14±55.49 versus 270.52±68.59 mg/dL, P<0.0001). The mean value (±SD) of the polygenic LDL-C risk score was 1.00 (±0.18) in patients who were FH-mutation negative and 0.94 (±0.20) in patients who were FH-mutation positive (P<0.0001). In the receiver operating characteristic analysis, the area under the curve for recognizing subjects characterized by polygenic hypercholesterolemia was 0.59 (95% CI, 0.56-0.62), with sensitivity and specificity being 78% and 36%, respectively, at 0.905 as a cutoff value. Higher mean polygenic LDL-C risk score levels were observed among patients who were FH-mutation negative having pretreatment LDL-C levels in the range of 150 to 350 mg/dL (150-249 mg/dL: 1.01 versus 0.91, P<0.0001; 250-349 mg/dL: 1.02 versus 0.95, P=0.0001). A positive correlation between polygenic LDL-C risk score and pretreatment LDL-C levels was observed among patients with FH independently of the presence of causative mutations. Conclusions This analysis confirms the role of polymorphisms in modulating LDL-C levels, even in patients with genetically confirmed FH. More data are needed to support the use of the polygenic score in routine clinical practice

Refinement of the diagnostic approach for the identification of children and adolescents affected by familial hypercholesterolemia: Evidence from the LIPIGEN study

Background and aims: We aimed to describe the limitations of familiar hypercholesterolemia (FH) diagnosis in childhood based on the presence of the typical features of FH, such as physical sings of cholesterol accumulation and personal or family history of premature cardiovascular disease or hypercholesterolemia, comparing their prevalence in the adult and paediatric FH population, and to illustrate how additional information can lead to a more effective diagnosis of FH at a younger age.Methods: From the Italian LIPIGEN cohort, we selected 1188 (&gt;= 18 years) and 708 (&lt;18 years) genetically-confirmed heterozygous FH, with no missing personal FH features. The prevalence of personal and familial FH features was compared between the two groups. For a sub-group of the paediatric cohort (N = 374), data about premature coronary heart disease (CHD) in second-degree family members were also included in the evaluation.Results: The lower prevalence of typical FH features in children/adolescents vs adults was confirmed: the prevalence of tendon xanthoma was 2.1% vs 13.1%, and arcus cornealis was present in 1.6% vs 11.2% of the cohorts, respectively. No children presented clinical history of premature CHD or cerebral/peripheral vascular disease compared to 8.8% and 5.6% of adults, respectively. The prevalence of premature CHD in first-degree relatives was significantly higher in adults compared to children/adolescents (38.9% vs 19.7%). In the sub-cohort analysis, a premature CHD event in parents was reported in 63 out of 374 subjects (16.8%), but the percentage increased to 54.0% extending the evaluation also to second-degree relatives.Conclusions: In children, the typical FH features are clearly less informative than in adults. A more thorough data collection, adding information about second-degree relatives, could improve the diagnosis of FH at younger age

Lipoprotein(a) Genotype Influences the Clinical Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia

: Background Evidence suggests that LPA risk genotypes are a possible contributor to the clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH). This study aimed at determining the prevalence of LPA risk variants in adult individuals with FH enrolled in the Italian LIPIGEN (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network) study, with (FH/M+) or without (FH/M-) a causative genetic variant. Methods and Results An lp(a) [lipoprotein(a)] genetic score was calculated by summing the number risk-increasing alleles inherited at rs3798220 and rs10455872 variants. Overall, in the 4.6% of 1695 patients with clinically diagnosed FH, the phenotype was not explained by a monogenic or polygenic cause but by genotype associated with high lp(a) levels. Among 765 subjects with FH/M- and 930 subjects with FH/M+, 133 (17.4%) and 95 (10.2%) were characterized by 1 copy of either rs10455872 or rs3798220 or 2 copies of either rs10455872 or rs3798220 (lp(a) score ≥1). Subjects with FH/M- also had lower mean levels of pretreatment low-density lipoprotein cholesterol than individuals with FH/M+ (t test for difference in means between FH/M- and FH/M+ groups &lt;0.0001); however, subjects with FH/M- and lp(a) score ≥1 had higher mean (SD) pretreatment low-density lipoprotein cholesterol levels (223.47 [50.40] mg/dL) compared with subjects with FH/M- and lp(a) score=0 (219.38 [54.54] mg/dL for), although not statistically significant. The adjustment of low-density lipoprotein cholesterol levels based on lp(a) concentration reduced from 68% to 42% the proportion of subjects with low-density lipoprotein cholesterol level ≥190 mg/dL (or from 68% to 50%, considering a more conservative formula). Conclusions Our study supports the importance of measuring lp(a) to perform the diagnosis of FH appropriately and to exclude that the observed phenotype is driven by elevated levels of lp(a) before performing the genetic test for FH

Lipoprotein(a) Genotype Influences the Clinical Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia

Background Evidence suggests that LPA risk genotypes are a possible contributor to the clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH). This study aimed at determining the prevalence of LPA risk variants in adult individuals with FH enrolled in the Italian LIPIGEN (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network) study, with (FH/M+) or without (FH/M-) a causative genetic variant. Methods and ResultsAn lp(a) [lipoprotein(a)] genetic score was calculated by summing the number risk-increasing alleles inherited at rs3798220 and rs10455872 variants. Overall, in the 4.6% of 1695 patients with clinically diagnosed FH, the phenotype was not explained by a monogenic or polygenic cause but by genotype associated with high lp(a) levels. Among 765 subjects with FH/M- and 930 subjects with FH/M+, 133 (17.4%) and 95 (10.2%) were characterized by 1 copy of either rs10455872 or rs3798220 or 2 copies of either rs10455872 or rs3798220 (lp(a) score &gt;= 1). Subjects with FH/M- also had lower mean levels of pretreatment low-density lipoprotein cholesterol than individuals with FH/M+ (t test for difference in means between FH/M- and FH/M+ groups &lt;0.0001); however, subjects with FH/M- and lp(a) score &gt;= 1 had higher mean (SD) pretreatment low-density lipoprotein cholesterol levels (223.47 [50.40] mg/dL) compared with subjects with FH/M- and lp(a) score=0 (219.38 [54.54] mg/dL for), although not statistically significant. The adjustment of low-density lipoprotein cholesterol levels based on lp(a) concentration reduced from 68% to 42% the proportion of subjects with low-density lipoprotein cholesterol level &gt;= 190 mg/dL (or from 68% to 50%, considering a more conservative formula). ConclusionsOur study supports the importance of measuring lp(a) to perform the diagnosis of FH appropriately and to exclude that the observed phenotype is driven by elevated levels of lp(a) before performing the genetic test for FH

Spectrum of mutations in Italian patients with familial hypercholesterolemia: New results from the LIPIGEN study

Background Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease characterized by elevated plasma levels of LDL-cholesterol that confers an increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. Early identification and treatment of FH patients can improve prognosis and reduce the burden of cardiovascular mortality. Aim of this study was to perform the mutational analysis of FH patients identified through a collaboration of 20 Lipid Clinics in Italy (LIPIGEN Study). Methods We recruited 1592 individuals with a clinical diagnosis of definite or probable FH according to the Dutch Lipid Clinic Network criteria. We performed a parallel sequencing of the major candidate genes for monogenic hypercholesterolemia (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, STAP1). Results A total of 213 variants were detected in 1076 subjects. About 90% of them had a pathogenic or likely pathogenic variants. More than 94% of patients carried pathogenic variants in LDLR gene, 27 of which were novel. Pathogenic variants in APOB and PCSK9 were exceedingly rare. We found 4 true homozygotes and 5 putative compound heterozygotes for pathogenic variants in LDLR gene, as well as 5 double heterozygotes for LDLR/APOB pathogenic variants. Two patients were homozygous for pathogenic variants in LDLRAP1 gene resulting in autosomal recessive hypercholesterolemia. One patient was found to be heterozygous for the ApoE variant p.(Leu167del), known to confer an FH phenotype. Conclusions This study shows the molecular characteristics of the FH patients identified in Italy over the last two years. Full phenotypic characterization of these patients and cascade screening of family members is now in progress