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    Síndrome de Escobar: A propósito de un caso

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    Introduction: Escobar syndrome or non-lethal multiple pterygiums is a rare entity with an autosomal recessive inheritance pattern. Its etiology is unknown, but clinically it is characterized by multiple pterygiums, muscular contractures, and skeletal alterations. The earliest descriptions were made early in the XX century by Bussiere and Frawley, but it was Victor Escobar in 1978 who studied it and described it more broadly. Objectives: Describe clinical and diagnostic characteristics of Escobar syndrome. Methodology: In the present study, a case is described, which has clinical features with osteomuscular alterations that partially limit its quality of life no pulmonary currently complicationes. She engages in karyotype research and corrective hip and foot surgeries. Results: In the present clinical case, its main alterations are scoliosis, multiple pterygiums, camptodactyly, hip dysplasia and bilateral equine-valgus foot, which partially limits their quality of life. The patient does not present pulmonary restriction, despite being the most frequent complication, an indicator of a good prognosis. Our case is undergoing karyotype investigation and corrective hip and foot surgeries. Conclusions: It is a genetic disease with autosomal recessive inheritance mechanism whose pathophysiology is still unknown. The diagnosis is confirmed by means of genetic tests that show the mutation of the CHRNG den, however, its absence does not rule out Escobar Syndrome. General study area: Medicine. Specific area of ‚Äč‚Äčstudy: Pediatrics. Article type: Clinical case.Introducci√≥n: El S√≠ndrome de Escobar o pterigium m√ļltiple no letal, es una entidad poco frecuente con un patr√≥n de herencia autos√≥mica recesiva. Su etiolog√≠a     es     desconocida, pero cl√≠nicamente se caracteriza por presentar pterigium m√ļltiple, contracturas musculares y alteraciones esquel√©ticas. Las primeras descripciones, se hicieron a principios del siglo XX por Bussiere y Frawley, pero fue V√≠ctor Escobar en 1978 quien lo estudi√≥ y lo describi√≥ de una forma m√°s amplia. Objetivos: Describir caracter√≠sticas cl√≠nicas y diagn√≥sticas del s√≠ndrome de escobar. Metodolog√≠a: En el presente trabajo, se describe un caso, que cuenta cl√≠nicamente con alteraciones osteomusculares que limitan parcialmente su calidad de vida.   No   presenta complicaciones pulmonares. Actualmente se encuentra en investigaci√≥n el cariotipo y cirug√≠as correctivas de caderas y pies. Resultados: En el presente caso cl√≠nico, sus principales alteraciones son la escoliosis, pterigiones m√ļltiples, camptodactilia, displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual limita parcialmente su calidad de vida. La paciente no presenta restricci√≥n pulmonar, a pesar de ser la complicaci√≥n m√°s frecuente, indicador de buen pron√≥stico. Nuestro caso se encuentra en investigaci√≥n del cariotipo y cirug√≠as correctivas en cadera y pies. Conclusiones: Es una enfermedad gen√©tica con mecanismo de herencia autos√≥mica recesiva cuya fisiopatolog√≠a a√ļn se desconoce.  El diagn√≥stico se confirma por medio de pruebas gen√©ticas que evidencien la mutaci√≥n del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta el S√≠ndrome de Escobar. √Ārea de estudio general: Medicina. √Ārea de estudio espec√≠fica: Pediatr√≠a. Tipo de art√≠culo: Caso cl√≠nico

    Síndrome de Escobar: A propósito de un caso

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    Introduction: Escobar syndrome or non-lethal multiple pterygiums is a rare entity with an autosomal recessive inheritance pattern. Its etiology is unknown, but clinically it is characterized by multiple pterygiums, muscular contractures, and skeletal alterations. The earliest descriptions were made early in the XX century by Bussiere and Frawley, but it was Victor Escobar in 1978 who studied it and described it more broadly. Objectives: Describe clinical and diagnostic characteristics of Escobar syndrome. Methodology: In the present study, a case is described, which has clinical features with osteomuscular alterations that partially limit its quality of life no pulmonary currently complicationes. She engages in karyotype research and corrective hip and foot surgeries. Results: In the present clinical case, its main alterations are scoliosis, multiple pterygiums, camptodactyly, hip dysplasia and bilateral equine-valgus foot, which partially limits their quality of life. The patient does not present pulmonary restriction, despite being the most frequent complication, an indicator of a good prognosis. Our case is undergoing karyotype investigation and corrective hip and foot surgeries. Conclusions: It is a genetic disease with autosomal recessive inheritance mechanism whose pathophysiology is still unknown. The diagnosis is confirmed by means of genetic tests that show the mutation of the CHRNG den, however, its absence does not rule out Escobar Syndrome. General study area: Medicine. Specific area of ‚Äč‚Äčstudy: Pediatrics. Article type: Clinical case.Introducci√≥n: El S√≠ndrome de Escobar o pterigium m√ļltiple no letal, es una entidad poco frecuente con un patr√≥n de herencia autos√≥mica recesiva. Su etiolog√≠a     es     desconocida, pero cl√≠nicamente se caracteriza por presentar pterigium m√ļltiple, contracturas musculares y alteraciones esquel√©ticas. Las primeras descripciones, se hicieron a principios del siglo XX por Bussiere y Frawley, pero fue V√≠ctor Escobar en 1978 quien lo estudi√≥ y lo describi√≥ de una forma m√°s amplia. Objetivos: Describir caracter√≠sticas cl√≠nicas y diagn√≥sticas del s√≠ndrome de escobar. Metodolog√≠a: En el presente trabajo, se describe un caso, que cuenta cl√≠nicamente con alteraciones osteomusculares que limitan parcialmente su calidad de vida.   No   presenta complicaciones pulmonares. Actualmente se encuentra en investigaci√≥n el cariotipo y cirug√≠as correctivas de caderas y pies. Resultados: En el presente caso cl√≠nico, sus principales alteraciones son la escoliosis, pterigiones m√ļltiples, camptodactilia, displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual limita parcialmente su calidad de vida. La paciente no presenta restricci√≥n pulmonar, a pesar de ser la complicaci√≥n m√°s frecuente, indicador de buen pron√≥stico. Nuestro caso se encuentra en investigaci√≥n del cariotipo y cirug√≠as correctivas en cadera y pies. Conclusiones: Es una enfermedad gen√©tica con mecanismo de herencia autos√≥mica recesiva cuya fisiopatolog√≠a a√ļn se desconoce.  El diagn√≥stico se confirma por medio de pruebas gen√©ticas que evidencien la mutaci√≥n del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta el S√≠ndrome de Escobar. √Ārea de estudio general: Medicina. √Ārea de estudio espec√≠fica: Pediatr√≠a. Tipo de art√≠culo: Caso cl√≠nico
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