Deficiencia de proteínas de superficie en el diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna

Abstract

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is a disorder that occurs when there is a mutation, in the PIG-A gene, which's responsible for encoding the glycosylphosphatidylinositol anchored protein class A. This gene mutation causes a decrease or complete absence of complement proteins on the surface of blood cells leading to an imbalance in complement activity against these cells. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria affects 15.9 individuals per million people. Has a similar impact on both males and females although it slightly favors females due to its X linked nature. The condition presents with hemolysis, anemia, hemoglobinuria (the presence of hemoglobin in urine) renal failure, thrombosis and other nonspecific symptoms that make early diagnosis challenging. Flow cytometry is the method for diagnosing Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and treatment involves using complement inhibitors like Eculizumab and Ravulizumab. In summary, managing Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria poses difficulties; however, our understanding of its underlying mechanisms as well as advancements in diagnosis and treatment have greatly improved long term prognosis and quality of life for patients. This review aims to explore literature available on PNH with a focus on detecting deficiencies in surface proteins responsible for regulating complement activity as a means of diagnosing the condition. The search was conducted across databases including MedLine (PubMed) Clinical Key and Science Direct without any restrictions, on time or language.La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad hematológica adquirida causada por una mutación en el gen PIG-A, que codifica la proteína fosfatidilinositol glicano clase A, conduciendo a la ausencia parcial o completa de las proteínas reguladoras del complemento que están presentes en la membrana del eritrocito, por lo que genera una desregulación del complemento contra la membrana eritrocítica. La hemoglobinuria paroxística nocturna se presenta en 15,9 pacientes por cada millón de personas, afecta de forma similar a ambos sexos, mostrando un leve predominio en las mujeres al estar ligado al cromosoma X, y se manifiesta con hemólisis intravascular, anemia hemolítica, hemoglobinuria, insuficiencia renal, trombosis y otros síntomas inespecíficos que dificultan su diagnóstico temprano. El diagnóstico definitivo se realiza mediante citometría de flujo y el tratamiento incluye inhibidores del complemento como Eculizumab y Ravulizumab. En conclusión, la hemoglobinuria paroxística nocturna resulta un desafío clínico significativo, y sus avances en la investigación sobre su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento han mejorado considerablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes a largo plazo. Esta revisión de tema tiene como objetivo hacer una búsqueda de la literatura actual disponible sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna, haciendo especial énfasis en su diagnóstico mediante la detección de deficiencia en las proteínas de superficie encargadas de la regulación del complemento. Para ello, se realizó una búsqueda en las bases de datos MedLine (PubMed), Clinical Key y Science Direct, sin restricción en tiempo ni idioma