Síndrome de Escobar: A propósito de un caso

Abstract

Introduction: Escobar syndrome or non-lethal multiple pterygiums is a rare entity with an autosomal recessive inheritance pattern. Its etiology is unknown, but clinically it is characterized by multiple pterygiums, muscular contractures, and skeletal alterations. The earliest descriptions were made early in the XX century by Bussiere and Frawley, but it was Victor Escobar in 1978 who studied it and described it more broadly. Objectives: Describe clinical and diagnostic characteristics of Escobar syndrome. Methodology: In the present study, a case is described, which has clinical features with osteomuscular alterations that partially limit its quality of life no pulmonary currently complicationes. She engages in karyotype research and corrective hip and foot surgeries. Results: In the present clinical case, its main alterations are scoliosis, multiple pterygiums, camptodactyly, hip dysplasia and bilateral equine-valgus foot, which partially limits their quality of life. The patient does not present pulmonary restriction, despite being the most frequent complication, an indicator of a good prognosis. Our case is undergoing karyotype investigation and corrective hip and foot surgeries. Conclusions: It is a genetic disease with autosomal recessive inheritance mechanism whose pathophysiology is still unknown. The diagnosis is confirmed by means of genetic tests that show the mutation of the CHRNG den, however, its absence does not rule out Escobar Syndrome. General study area: Medicine. Specific area of ​​study: Pediatrics. Article type: Clinical case.Introducción: El Síndrome de Escobar o pterigium múltiple no letal, es una entidad poco frecuente con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su etiología     es     desconocida, pero clínicamente se caracteriza por presentar pterigium múltiple, contracturas musculares y alteraciones esqueléticas. Las primeras descripciones, se hicieron a principios del siglo XX por Bussiere y Frawley, pero fue Víctor Escobar en 1978 quien lo estudió y lo describió de una forma más amplia. Objetivos: Describir características clínicas y diagnósticas del síndrome de escobar. Metodología: En el presente trabajo, se describe un caso, que cuenta clínicamente con alteraciones osteomusculares que limitan parcialmente su calidad de vida.   No   presenta complicaciones pulmonares. Actualmente se encuentra en investigación el cariotipo y cirugías correctivas de caderas y pies. Resultados: En el presente caso clínico, sus principales alteraciones son la escoliosis, pterigiones múltiples, camptodactilia, displasia de cadera y el pie equino-valgo bilateral, lo cual limita parcialmente su calidad de vida. La paciente no presenta restricción pulmonar, a pesar de ser la complicación más frecuente, indicador de buen pronóstico. Nuestro caso se encuentra en investigación del cariotipo y cirugías correctivas en cadera y pies. Conclusiones: Es una enfermedad genética con mecanismo de herencia autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce.  El diagnóstico se confirma por medio de pruebas genéticas que evidencien la mutación del den CHRNG, sin embargo, su ausencia no descarta el Síndrome de Escobar. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Pediatría. Tipo de artículo: Caso clínico

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This paper was published in Anatomía Digital.

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