Article thumbnail

Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms:Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens

By O. (Olga) Kogan

Abstract

Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnatalen Stadium. Mutationen wurden bereits beim Kongenitalen zentralen alveolären Hypoventilationssyndrom sowie seiner Late onset-Form (LO-CHS) gefunden. Wir untersuchten mithilfe PCR-basierter Gensequenzierung die Sequenz des PHOX2B-Gens von Patienten mit zentralem und gemischtem Schlaf-Apnoe-Syndrom und mit LO-CHS. Es konnten keine Sequenzveränderungen festgestellt werden. In Exon 3 fand sich ein bekannter Polymorphismus

Topics: PHOX2B; zentrales Schlaf-Apnoe-Syndrom; Atemregulation; Transkriptionsfaktor; kongenitales zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom; Sequenzierung, ddc:610, info:eu-repo/classification/ddc/610, Medicine and health
Year: 2012
OAI identifier: oai:wwu.de:9d4f8ac8-4ecc-4161-8863-68b39e39e727
Download PDF:
Sorry, we are unable to provide the full text but you may find it at the following location(s):
  • https://repositorium.uni-muens... (external link)
  • https://miami.uni-muenster.de/... (external link)
  • https://nbn-resolving.org/urn:... (external link)
  • Suggested articles


    To submit an update or takedown request for this paper, please submit an Update/Correction/Removal Request.