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Schisi orofacciali e genetica dei folati.

By Michele Rubini

Abstract

La labiopalatoschisi (LPS) e la palatoschisi (PS) costituiscono le più comuni malformazioni congenite craniofacciali umane. La loro prevalenza alla nascita complessivamente risulta superiore a quella per difetti di chiusura del tubo neurale (NTD) o per Sindrome di Down (OPCS, 1995). I nati affetti richiedono cure chirurgiche multidisciplinari e terapie riabilitative dalla nascita all’età adulta. Studi embriologici, epidemiologici e genetici concorrono ad indicare che la labiopalatoschisi (LPS), intesa come schisi labiale (LS) accompagnata o non da schisi del palato primario, e la palatoschisi (PS), intesa come schisi del palato secondario, costituiscono entità eziologiche separate (1, 2, 3). La LPS e la PS risultano infatti dalla alterazione di distinti meccanismi embrionali che accadono in periodi diversi dello sviluppo

Topics: Genetics, Folate, congenital malformations, Cleft lip and palate, Cleft Palate
Publisher: Ist. Superiore di Sanità
Year: 2002
OAI identifier: oai:iris.unife.it:11392/1191816
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