Analise de polimorfismo no gene MSX1 em individuos com agenesia dental

Abstract

A agenesia dental ou hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatória e da fala, além de problemas estéticos. Uma mutação única na região homeobox do gene MSX1, foi associada à hipodontia de segundos pré-molares e terceiros molares em humanos. Contudo, outro estudo excluiu esse gene como responsável pela agenesia de dentes incisivos e pré-molares. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de mutações/polimorfismos no segundo exon do gene MSX1 (que contém a região homeobox) e correlacioná-las com a agenesia dental. Através do DNA obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 20 indivíduos com diferentes padrões de hipodontia, o segundo exon do gene MSX1 foi amplificado pela técnica de PCR. Os produtos de PCR purificados foram submetidos à técnica de seqüenciamento automático e não revelaram alterações na região do gene estudado. Esse resultado indica que a inativação do gene MSX1 em humanos deve ter um efeito altamente seletivo na dentição, e outros genes devem estar envolvidos na etiologia da hipodontiaTooth agenesis or hypodontia is the congenital absence of one or a few deciduous and/or permanent teeth. This is one of the most frequent alterations of the human dentition, that although does not represent a public health problem, may cause both speech and masticatory dysfunction as well as esthetic problems. A missense mutation in the homeobox region of the MSX1 gene was associated with hypodontia of second premolars and third molars in humans. However, another study excluded this gene as causative loci for hypodontia of incisors and premolars. The aim of this work was to investigate the presence of polymorphisms/mutations in the second exon of the MSX1 gene (that contains the homeobox) and to establish a correlationship with tooth agenesis. Through the DNA obtained from epithelial cells of the buccal mucosa of 20 individuals with different patterns of hypodontia, the second exon of MSX1 gene was amplified by PCR technique. The purified PCR products were submited to automatic sequencing and did not reveal any alterations in that region of the gene studied. This results indicate that inactivation of MSX1 gene in humans must have a highly selective effect on dentition, and other genes must be involved in the etiology of hypodontia in human