An??lise de ancestralidade gen??mica e de polimorfismos associados ?? pigmenta????o da pele em amer??dios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses

Abstract

A popula????o brasileira apresenta extensa variabilidade gen??tica, resultado da miscigena????o entre amer??ndios, europeus e africanos. Contudo, a propor????o de africanos, amer??ndios e europeus difere significativamente a depender da regi??o geogr??fica. Atualmente s??o utilizados marcadores moleculares conhecidos como Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura gen??tica nas popula????es. A cor da pele ?? um dos fen??tipos que mais variam entre e em popula????es humanas de diferentes etnias e regi??es geogr??ficas, devido ?? grande heterogeneidade g??nica e a????o da sele????o natural. Muitos genes j?? foram descritos como associados ?? pigmenta????o, e alguns deles apresentam frequ??ncias al??licas distintas entre diferentes grupos ??tnicos, por??m os mecanismos que respondem pela varia????o da pigmenta????o normal da pele ainda n??o est??o completamente estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade gen??tica, analisar polimorfismos em genes que modulam a varia????o normal da pigmenta????o da pele e verificar associa????o entre ancestralidade e pigmenta????o, utilizando nove AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4), seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmenta????o da pele (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos ind??genas do Norte do Brasil ??? Tiriy?? e Waiampi; em indiv??duos caracterizados fenotipicamente como negros de Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de japoneses e de europeus de Ribeir??o Preto-SP. As frequ??ncias al??licas de todos os marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares ??s encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou respectivamente maior contribui????o africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99% com AIM e com os marcadores de pigmenta????o respectivamente. Os japoneses mostraram frequ??ncias al??licas diferentes quando comparadas com os Nativos Americanos, e a contribui????o Amer??ndia/Asi??tica observada foi 81% com AIM e 86% com marcadores de pigmenta????o. Entre os ??ndios Tiriy?? e Waiampi foi observada baixa contribui????o de povos n??o ind??genas nas estimativas de mistura com AIM (< 10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmenta????o, sugerindo que essas tribos conservam muitas caracter??sticas ancestrais. As estimativas de mistura nos indiv??duos miscigenados da Bahia mostrou predom??nio de contribui????o europeia utilizando os marcadores de pigmenta????o da pele e maior contribui????o africana utilizando os AIM. A distribui????o genot??pica dos marcadores de pigmenta????o da pele foi concordante com a classifica????o fenot??pica realizada nos miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na varia????o normal da pigmenta????o da pele em diferentes grupos ??tnicos