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Aspetos Clínicos, Genéticos e Neuropatológicos da Demência Frontotemporal: Atualização e Guia

By Jorge Pelicano Paulos and João Massano

Abstract

Introduction: Frontotemporal Lobar Degeneration encompasses a group of heterogeneous disorders with shared behavioural andcognitive symptoms, as well as gross pathological features. The genetic underpinnings and histopathological aspects are quite diverse and form the basis of molecular classification, which is not easy to correlate with clinical findings and syndromes. Scientific research has brought to light an array of knowledge, often not easy to keep up with, especially in the last few years with regard to genetics and histopathology.Material and Methods: The authors have searched the published literature on this topic, chose relevant references, and extracted and systematized the data.Results and Conclusion: this manuscript presents an updated review of clinical, genetic and histopathological findings in Frontotemporal Lobar Degeneration, with special focus on behavioural variant Frontotemporal Dementia, the most common disorder. Current management is also reviewed, and genetic testing.Introdução: A Degenerescência Lobar Frontotemporal engloba um conjunto de situações heterogéneas que partilham sintomas cognitivos e comportamentais, bem como características patológicas macroscópicas. As bases genéticas e características histopatológicas são bastante diversas e formam a base da classificação molecular das várias doenças, sendo difícil fazer uma correlação com os achados clínicos e síndromas. A investigação científica trouxe um conjunto vasto de conhecimentos, nem sempre fáceis de acompanhar,especialmente nos últimos anos em relação à genética e histopatologia.Material e Métodos: Os autores fizeram uma pesquisa de literatura neste tema, escolheram referências relevantes, extraíram e sistematizaram os dados.Resultados e Conclusão: o texto apresenta uma revisão atualizada dos aspetos clínicos, genéticos e histopatológicos da Degenerescência Lobar Frontotemporal, com ênfase especial na Demência Frontotemporal, a doença mais comum. O tratamento é também revisto e são propostas pelos autores estratégias relativamente à escolha dos testes genéticos na prática clínica. Deveriam serpromovidos a atenção e conhecimento públicos sobre este grupo de doenças

Publisher: Ordem dos Médicos
Year: 2013
OAI identifier: oai:ojs.www.actamedicaportuguesa.com:article/1226
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