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Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil

By Viviane C. CAMPOS, Rossana M. C. PEREIRA, Natália TORRES, Margaret de CASTRO and Manuel H. AGUIAR-OLIVEIRA

Abstract

OBJETIVES: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). The aim of this study was to determine, by allele-specific PCR, the frequency of microconversions of the CYP21A2, in sixteen patients with the classical forms and in 5 patients with the nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlate genotype with phenotype. METHODS: Genotypes were classified into 3 mutation groups (A, B and C), based on the degree of enzymatic activity. Screening for 7 microconversions by allele-specific PCR diagnosed 74.3% (n=26) of the 35 unrelated alleles. RESULTS: The most frequent mutations were Q318X (25.7%), V281L (17.1%), I2 Splice (14.3%), I172N (14.3%), and R356W (14.3%). Genotype was identified in 57.1% of the patients. We observed correlation between genotype and phenotype in 91.7% of the cases. CONCLUSION: The highest frequency for Q318X (25.7%) when compared to other studies may reflect individual sample variations in this Northeastern population.OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste.Fapitec (FAP - Foundation for Support to Research of Sergipe [Fundep] 02/2002)Federal University of Sergipe - Medicine Post-Graduation Cente

Topics: 21-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia, CYP21A microconversions, Deficiência de 21-hidroxilase, Hiperplasia adrenal, Microconversões, CYP21A
Publisher: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Year: 2009
DOI identifier: 10.1590/S0004-27302009000100007
OAI identifier: oai:www.producao.usp.br:BDPI/7493
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