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Síndrome de Costello. Presentación de un caso

By Yusnier Lázaro Díaz Rodríguez and María de Los Ángeles Vargas Fernández

Abstract

El Síndrome de Costello es una enfermedad rara, de base genética; se describen alrededor de 300 casos. Se plantea que el patrón de herencia es autosómico dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo; se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, pondoestaural y facies característica, así como alteraciones de los sistemas de órganos. Se presenta el caso de una transicional femenina de 1 año de edad, atendida en el Hospital Universitario Pediátrico de Centro Habana, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de Síndrome de Costello. Se realizó estudio y descripción clínica de la paciente, detectándose como principales rasgos distintivos: retardo en el crecimiento y desarrollo psicomotor, cardiopatía congénita y facies grotesca asociada a dismorfismos. El diagnóstico precoz de este síndrome, hace posible la estimulación e intervención temprana, la búsqueda activa de lesiones tumorales, así como ofrecer asesoramiento genético a los padres

Topics: asesoramiento genético, enfermedades raras, Síndrome de Costello.
Publisher: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
Year: 2020
OAI identifier: oai:ojs.www.rev16deabril.sld.cu:article/872
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