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Programa comunitário e deficiência de G-6-PD no Brasil Community program and G-6-PD deficiency in Brazil

By Mariane B. Compri, Newton C. Polimeno, Maria J.A. Vieira, Sara T.O. Saad and Antonio S. Ramalho

Abstract

A viabilidade e a eficiência da implantação de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma população brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteração genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7%, a taxa de aceitação à orientação genética oferecida em caráter opcional atingiu 61% e a percentagem de assimilação satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informações fornecidas foi de 81%. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A- ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educação da comunidade a respeito do problema.<br>This study tested the viability and efficiency of a glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency program in which a Brazilian community <FONT FACE=Symbol>&frac34;</FONT> the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) was involved. The screening was done among blood donors and the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was confirmed through enzymatic quantification and through electrophoresis of the enzyme. A total of 4,621 individuals were tested over a period of 36 months. A total of 80 individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency were detected <FONT FACE=Symbol>&frac34;</FONT> 1,7% of the samples examined. The acceptance rate to the optional genetic orientation got to 61% and the percentage of good assimilation concerning the offered information was 81%. The molecular analysis demonstrated the presence, almost exclusive, in the community of the A- or African variant, a benign mutation. With a verity low annual cost, it was possible not only to make diagnosis and to advise a significant number of families with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, but also to start the education of the community towards this problem

Topics: deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, genética comunitária, avaliação de programas, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, community genetics, program evaluation, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
Publisher: Elsevier
Year: 2000
DOI identifier: 10.1590/S1516-84842000000100005
OAI identifier: oai:doaj.org/article:2378dc25dad74ab181b5a837d16592f0
Journal:
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