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Estudo de polimorfismos do gene da telomerase humana em câncer colorretal

By Tallyta Rayane Gonçalves de Lucena

Abstract

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2018.O câncer colorretal é uma das patologias malignas mais comuns em todo o mundo, sendo um dos cânceres mais diagnosticado no Brasil. Já existem marcadores prognósticos de uso clínico para a doença, mas em pequeno número e pouco específicos, o que indica a necessidade de mais estudos a respeito. A enzima telomerase (hTERT) é essencial para a carcinogênese, e polimorfismos na região promotora do gene dessa enzima têm sido associados à progressão de diversos tipos de câncer. Este estudo analisou um fragmento dessa região do DNA de pacientes com câncer colorretal a fim de possibilitar identificação de novos marcadores moleculares. Para isso, o DNA de pacientes com câncer colorretal foi extraído, submetido a PCR (Reação de polimerase em cadeia) para amplificação da região de interesse, que foi então sequenciada. Ao todo,19 pacientes entre 32 e 78 anos com câncer aceitaram participar do estudo. O tipo de tumor mais frequente foi o adenocarcinoma de sigmoide. Aproximadamente 65% dos pacientes que tiveram o gene KRAS avaliado apresentaram mutação. Já o NRAS estava mutado em 60% das amostras em que foi avaliado. As análises de correlação nos mostraram associações com sexo ou casos precoces de acordo com a idade do paciente. Em relação aos valores da dosagem de CEA (Antígeno carcinoembrionário sérico), foram mais elevados nos homens que nas mulheres. O sequenciamento da região de interesse permitiu a identificação de três polimorfismo de um único nucleotídeo (rs796832466, rs34233268 e rs527897586), o que é bastante revelador considerando a pequena amostra utilizada, pois demonstra elevada frequência dessas variantes gênicas, que por essa razão têm alto potencial como marcadores prognósticos ou mesmo fatores de risco.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).Colorectal cancer is one of the most common malignancies in the world, being one of the most diagnosed cancers in Brazil. There are already prognostic markers of clinical use for the disease, but in a small number and not very specific, which indicates the need for further studies. The enzyme telomerase (hTERT) is essential for carcinogenesis, and polymorphisms in the gene promoter region of this enzyme have been linked to the progression of various types of cancer. This study analyzed a fragment of this DNA region of patients with colorectal cancer in order to allow the identification of new molecular markers. For this, the DNA of colorectal cancer patients was extracted, submitted to PCR (Polymerase Chain Reaction) for amplification of the region of interest, which was then sequenced. In all, 19 patients between 32 and 78 years with cancer accepted to participate in the study. The most frequent tumor type was sigmoid adenocarcinoma. Approximately 65% of the patients who had the KRAS gene evaluated had a mutation. NRAS was mutated in 60% of the samples in which it was evaluated. Correlation analyzes showed associations with sex or early cases according to the age of the patient. Regarding the CEA (Serum Carcinoembryonic Antigen) values, they were higher in men than in women. Sequencing of the region of interest allowed the identification of three polymorphisms of a single nucleotide (rs796832466, rs34233268 and rs527897586), which is quite revealing considering the small sample used, since it shows high frequency of these gene variants, which for this reason have high potential such as prognostic markers or even risk factors

Topics: Cólon (Anatomia) - câncer, Telomerase, Polimorfismo (Genética)
Year: 2018
OAI identifier: oai:repositorio.unb.br:10482/34885

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