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Caracterização neuropsicológica de pacientes com complexo da esclerose tuberosa

By Laís Faria Masulk Cardozo

Abstract

Orientador: Prof. Dr. Sérgio Antonio AntoniukCoorientadora: Profª. Drª. Ana Paula Almeida de PereiraDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 24/11/2017Inclui referências : f.91-99Resumo: O Complexo da Esclerose Tuberosa (CET) é uma doença genética rara (Omim: 191100), condicionada por um gene autossômico dominante e que se caracteriza pelo crescimento anormal das células de origem mesodérmica e ectodérmica, resultando na formação de tumores benignos em múltiplos órgãos. Lesões no cérebro são características principais da doença e estão relacionadas à presença de crises epilépticas, dificuldades cognitivas, de aprendizado e alterações comportamentais. Nesse contexto, foi realizado estudo transversal com coleta prospectiva de dados de pessoas com CET, com os objetivos de avaliar o perfil neuropsicológico, descrever características clínicas e neuropsiquiátricas e identificar relações entre as variáveis. Foram avaliadas 62 pessoas com diagnóstico de CET, 36 (58,1%) do sexo masculino, com idades entre 3 e 38 anos provindas do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC/UFPR) e de outros centros de saúde e educação. A pesquisa foi realizada no Centro de Neuropediatria do CHC/UFPR e envolveu a organização de protocolos de avaliação padrão compostos por entrevistas de anamnese, questionários e instrumentos adequados a cada faixa etária para a avaliação cognitiva. Foi aplicada a Escala Vineland de Comportamento Adaptativo nos casos em que se observaram dificuldades em relação à compreensão dos instrumentos que compunham a avaliação padrão. As lesões neurológicas mais frequentes foram os nódulos subpendimários (100%) e os túberes corticais (77,0%). Trinta e nove (61,3%) participantes responderam à avaliação padrão. Trinta e um (50,0%) participantes apresentaram desempenho intelectual global compatível com deficiência intelectual, oito (12,9%) obtiveram classificação limítrofe nas Escalas Wechsler de Inteligência para crianças e adultos, vinte (32,2%) apresentaram classificação na média e três (4,8%) acima da média. Foram observadas dificuldades em memória, atenção e funções executivas, que contribuem para dificuldades em habilidades de vida diária e socialização. Obteve-se um padrão de melhor habilidade em relação à organização perceptual e à velocidade de processamento da informação. As variáveis que tiveram efeito em relação às áreas de compreensão verbal, memória operacional e QI total foram a presença de crises epilépticas, idade do diagnóstico e a atenção geral. Em relação à velocidade de processamento da informação, observou-se o efeito da presença de crises epilépticas e da atenção geral, mas não da idade do diagnóstico. No tocante à organização perceptual, observou-se efeito significativo da percepção visual. Os resultados apontam para a importância do diagnóstico precoce, principalmente voltado à prevenção em relação às crises epilépticas ou ao seu rápido controle. Confirma a distribuição bimodal da inteligência e a relevância de se estudar o aspecto atencional nessa população. Além disso, aponta para a importância do uso estímulos visuais e de estratégias que contribuam para a atenção concentrada e o planejamento em ambientes acadêmicos, profissionais e pessoais, favorecendo um melhor desempenho escolar e social. Palavras-chave: Síndromes Neurocutâneas. Avaliação neuropsicológica. Funções cognitivas.Abstract: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a rare genetic disorder (Omim: 191100), caused by an autosomal dominant gene and characterized by the abnormal growth of cells of mesodermal and ectodermal origin, resulting in the formation of benign tumors in multiple organs. Brain lesions are major features of the disease and are related to the presence of seizures, cognitive difficulties, learning disabilities, and behavioral changes. In this context, a cross-sectional study was conducted with prospective data collection of patients with TSC, with the objective of evaluating the neuropsychological profile, describing clinical and neuropsychiatric characteristics and identifying relationships between variables. Sixty-two people with a TSC diagnosis were evaluated, 36 (58.1%) males, aged between 3 and 38 years old from "Complexo Hospital de Clínicas" of Federal University of Paraná (CHC/UFPR) and from other health and education centers in the states of Paraná and Santa Catarina. The research was carried out at the Neuropediatrics Center of the CHC/ UFPR and involved the organization of standard assessment protocols composed by interviews, questionnaires and appropriate instruments for each age group for cognitive evaluation. The Vineland Adaptive Behavior Scale was applied in cases where there were difficulties in understanding the instruments that were part of the standard assessment. The most frequent neurological lesions in this group were subependymal nodules (100%) and cortical tubers (77.0%). Thirty-nine (61.3%) participants met the standard assessment. Thirty-one (50.0%) participants presented some degree of intellectual disability, eight (12.9%) participants had border classification on the Wechsler Intelligence Scales for children and adults, twenty participants (32.2%) presented average score and three (4.8%) above average. Difficulties in memory, attention and executive functions were observed that contribute to difficulties in daily life skills and socialization. A better skill pattern was obtained related to perceptual organization and information processing speed. The variables that have the most effect in relation to the areas of verbal comprehension, working memory and total IQ are the presence of seizures, age diagnosis and attention. Regarding the processing speed, it was observed the effect of the presence of seizures and attention, but not the age of diagnosis. And in relation to perceptual organization, a significant effect of visual perception was observed. The results indicate the importance of early diagnosis, mainly focused on prevention in relation to seizures or their rapid control. As well, it confirms the bimodal distribution of intelligence and the importance of studying the attentional aspect in this population, as pointed out in the other studies. In addition, it points to the importance of using visual stimuli and strategies that contribute to concentrated attention and planning in academic, professional and personal environments, contributing to better school and social performance. Keywords: Neurocutaneous syndromes. Neuropsychological assessment. Cognitive functions

Topics: Pediatria
Year: 2017
OAI identifier: oai:dspace.c3sl.ufpr.br:1884/52832

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