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Evaluation of chemical test in the diagnosis of lactose intolerance and its association with genetic polymorphism in a population of Fortaleza/Ce

By Paulo Roberto Lins Ponte

Abstract

IntroduÃÃo. A intolerÃncia à lactose à uma sÃndrome clÃnica composta por um ou mais cortejos sintomatolÃgicos associados à ingestÃo de lÃcteos (fenÃtipo clÃnico intolerante) e tolerÃncia à lactose na ausÃncia desses sintomas (fenÃtipo clÃnico tolerante). Assim, na prÃtica clÃnica, deve-se estar atento aos casos semelhantes a essa sintomatologia disabsortiva, pois as convergÃncias e diferenÃas entre esses distÃrbios sÃo tÃnues e os diagnÃsticos muitas vezes sÃo imprecisos, tornando o tratamento e a conduta insatisfatÃrios. Portanto, sÃo necessÃrios estudos que utilizem diferentes mÃtodos diagnÃsticos, assim como comparar os diferentes mÃtodos utilizados na prÃtica clÃnica e averiguar o mais apropriado para dar o diagnÃstico conclusivo, uma vez que nem sempre à fÃcil, haja vista que os sintomas sugerem outras doenÃas. Objetivo. Avaliar as caracterÃsticas fenotÃpicas, a resposta ao teste quÃmico de tolerÃncia à lactose e genÃtipo de pacientes com hipÃtese diagnÃstica de intolerÃncia à lactose e a correlaÃÃo entre eles. Material e mÃtodos. Foi realizado um estudo transversal no Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdio (HUWC), com 173 pacientes que apresentavam fenÃtipo positivo e foram atendidos no serviÃo do ambulatÃrio dos servidores do HUWC, no perÃodo de janeiro a agosto de 2010. A amostra final foi composta por 119 pacientes que realizaram o teste de tolerÃncia à lactose e genotipagem do gene da florizina-lactase hidrolase (LPH). Resultados. Dentre os participantes, a maioria era: do sexo feminino, 54,6% (65 casos); da faixa etÃria de 46-55 anos, 26,5% (32 casos); casada, 65,6% (78 casos); de cor parda, 53,8% (65 casos); de nÃvel superior, 42,9% (51 casos). A prevalÃncia de intolerÃncia à lactose foi de 45,4% e a de intolerÃncia quÃmica foi de 73,9%. Os sintomas investigados que apresentaram maior prevalÃncia no intolerante à lactose foram: flatulÃncia, 81,4% (44 casos); empachamento, 68,5% (37casos); borborigmo, 59,3% (32 casos); e diarreia, 46,3% (25 casos). A presenÃa dospolimorfismos C>T-13910 e polimorfismos G>A-22018 no gene da LPH foi identificada nos indivÃduos autorreferidos como intolerantes à lactose, sendo, portanto, um excelente exame para o diagnÃstico. O diagnÃstico de intolerÃncia à lactose que mais se apresentou adequado foi a diferenÃa basal <15 com a curva de ROC maior que 80,3%, com boa sensibilidade e especificidade. ConclusÃes. Observa-se uma correlaÃÃo genotÃpica e quÃmica entre os indivÃduos intolerantes, sugerindo que o teste molecular poderia ser proposto para o diagnÃstico laboratorial de intolerÃncia à lactose, e, no teste quÃmico, a diferenÃa basal <15 foi a mais adequada.Introduction. Intolerance to lactose is a clinical syndrome comprising one or more corteges symptomatology associated with the ingestion of milk (clinical phenotype intolerant) and lactose tolerance in the absence of symptoms (clinical phenotype tolerant). Thus, in practice, must be attentive to cases similar to these badly absorptive symptoms because the convergences and differences between these disorders are tenuous and diagnoses are often inaccurate, making treatment and unsatisfactory conduct. Therefore, studies are needed using different diagnostic methods, and compare the different methods used in clinical practice and determine the most appropriate to give a conclusive diagnosis, since it is not always easy, given that the symptoms suggest other diseases. Objective.To evaluate the phenotypic characteristics, the response to chemical test for lactose tolerance and the genotype of patients with diagnostic hypothesis of intolerance to lactose and the correlation between them.Material and methods. We conducted a cross-sectional study at the University Hospital Walter Cantidio (HUWC), with 173 patients who had positive phenotype and were seen at the outpatient service of servers HUWC, from January to August 2010. The final sample consisted of 119 patients who underwent the lactose tolerance test and genotyping of the gene for lactase-phlorizin hydrolase (LPH). Results. Among the participants, most were: female, 54.6% (65 cases), the age group of 46-55 years old, 26.5% (32 cases); married, 65.6% (78 cases); dun-colored, 53.8% (65 cases); higher level, 42.9% (51 cases). The prevalence of intolerance to lactose was 45.4% and chemical intolerance was 73.9%. Symptoms investigated more prevalent in lactose intolerant were flatulence 81.4% (44 cases); bloating, 68.5% (37casos); borborygmus, 59.3% (32 cases) and diarrhea, 46, 3% (25 cases). The presence of the polymorphisms C> T polymorphisms and 13 910-G> A-22018 in LPH gene was identified in individuals selfreferred as lactose intolerant, and is therefore an excellent test for the diagnosis. The diagnosis of lactose intolerance that most had adequate baseline the difference was <15 with ROC curve greater than 80.3%, with good sensitivity and specificity. Conclusions. There is a correlation between genotype and chemical intolerant individuals, suggesting that the molecular test could be proposed for the laboratory diagnosis of lactose intolerance, and the chemical test, the difference basal <15 was more appropriate

Topics: FARMACOLOGIA, IntolerÃncia à Lactose, DiagnÃstico, Polimorfismo GenÃtico, Alelos, Intolerance to lactose, Diagnosis, Genetic polymorphism, Alleles., FARMACOLOGIA
Publisher: Universidade Federal do CearÃ
Year: 2012
OAI identifier: oai:agregador.ibict.br.BDTD_UFC:oai:www.teses.ufc.br:6614
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