PKU: food for thougt

Abstract

In dit proefschrift worden verschillende aspecten van de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU, afkorting van de Engelse term Phenylketonuria) besproken. Alvorens verder op deze ziekte in te gaan, volgt eerst een korte introductie over de stofwisseling. Ontelbare processen zorgen ervoor dat wij het eten dat wij binnenkrijgen kunnen omzetten in energie en in bouwstoff en voor het lichaam. Al die processen bij elkaar noemen we de stofwisseling. Enzymen vervullen een belangrijke rol bij de stofwisseling. Het zijn eiwitten die helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere. Als een enzym niet goed werkt, kan de om te zetten stof niet goed worden afgebroken en ontstaat er een tekort aan de stof die bij de omzetting wordt gemaakt. Het voedsel dat wij innemen en dat in het lichaam moet worden verwerkt is grofweg in te delen in drie groepen: koolhydraten (afkomstig uit granen en suikers uit fruit en groente), vetten (uit boter, olie e.d.) en eiwitten. Een grote eiwitbron vormen vlees en andere dierlijke producten zoals melk, yoghurt en eieren, maar ook in granen en in groente en fruit komen eiwitten voor. Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we eiwitten eten, worden deze gesplitst in het maag-darmkanaal tot losse aminozuren. De aminozuren worden vervolgens opgenomen in de bloedbaan, waarna ze voor drie verschillende doeleinden gebruikt kunnen worden: het lichaam kan er nieuwe eiwitten uit opbouwen, ze kunnen worden omgezet in andere stoff en of ze kunnen worden gebruikt als brandstof. De ziekte die in dit proefschrift wordt besproken is een ziekte waarbij de eiwitstofwisseling verstoord is; PKU. Bij deze ziekte werkt het enzym dat het aminozuur fenylalanine omzet in het aminozuur tyrosine niet. Hierdoor is de fenylalanineconcentratie in het bloed te hoog en is de tyrosineconcentratie aan de lage kant (zie fi guur 1). Het belangrijkste ziektekenmerk van PKU is dat patiënten een grote achterstand in de ontwikkeling hebben en verstandelijk gehandicapt raken. ... Zie: Samenvatting