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Síndrome de Dubowitz: relato de caso

By Dias Vanderson Glerian, Mendonça Filho David Ribeiro de, Vargas Marcia Abelin, Gonçalves Flávia Fauaz, Gigante Edmilson and Valério Fátima Jesus Passador

Abstract

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alterações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno componente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminhamento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes

Topics: Oftalmopatias/genética, Anormalidades múltiplas/genética, Aberrações cromossômicas, Transtornos do crescimento/genética, Síndrome, Relato de caso, Ophthalmology, RE1-994, Medicine, R, DOAJ:Ophthalmology, DOAJ:Medicine (General), DOAJ:Health Sciences
Publisher: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Year: 2004
OAI identifier: oai:doaj.org/article:8c5def4f4f5f47f9a8fa5516f4d60c27
Journal:
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