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Doença de krabbe (leucodistrofia a células globóides) a propósito de cinco observações

By S. Rosemberg, S. E. Kliemann and F. N. Arita

Abstract

Foi realizado estudo clínico de 5 observações da doença de Krabbe (leucodistro-fia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observações. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, aliterações características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atenção para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realização de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas não realizadas em nosso país

Topics: doença de Krabbe, leucodistrofia, células globóides, encefalopatias metabólicas, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Internal medicine, RC31-1245, Medicine, R
Publisher: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
Year: 1992
DOI identifier: 10.1590/S0004-282X1992000300013
OAI identifier: oai:doaj.org/article:07b270ac9ced4457a74b8613d1c3e9ed
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