Biomédica
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Mucormicosis: un dulce enemigo, serie de casos
Mucormycosis is a rare fungal infection caused by fungi of the Mucorales order that occurs in immunocompromised individuals or with loss of skin or mucosa barrier integrity.This report presents four cases of rhinocerebral mucormycosis attended at a third-level hospital in Cali (Colombia) during a period of three years. All patients had different case histories and times of evolution. All four had a previous or de novo diagnosis of type 2 diabetes mellitus, with glycated hemoglobin higher than 10% on admission. We ruled out other possible pathologies that could explain their immunocompromised condition. Mucormycosis diagnosis was made with direct visualization of hyaline coenocytic hyphae on biopsies. The basis of treatment was liposomal amphotericin B and surgical debridement. Two patients presented bacterial coinfection. One asked for voluntary discharge without having completed the treatment, and another one died. The remaining two have attended controls and had an adequate evolution.La mucormicosis es una infección fúngica poco frecuente causada por hongos del orden Mucorales, la cual se presenta en individuos inmunocomprometidos o con pérdida de la integridad de la barrera de piel o mucosas.Se reportan cuatro casos de mucormicosis rinocerebral atendidos en un hospital de tercer nivel de Cali (Colombia) durante un periodo de tres años. Los cuatro pacientes presentaron diferentes cuadros clínicos y tiempos de evolución. Todos tenían diagnóstico de diabetes mellitus de tipo 2, de novo o previo, con una hemoglobina glucosilada de ingreso mayor del 10 % y en todos se descartaron otras enfermedades que explicaran su compromiso inmunitario. La mucormicosis se diagnosticó por la visualización directa de hifas hialinas sincitiales (coenocytic) en las biopsias tomadas.El pilar del tratamiento fue la anfotericina B liposómica junto con el desbridamiento quirúrgico. Dos pacientes presentaron coinfección bacteriana. De los cuatro, uno firmó su egreso voluntario sin completar el tratamiento y otro falleció. Los dos pacientes restantes han asistido a los controles y han mostrado una adecuada evolución
Aducanumab: una mirada dos años después de su aprobación
Alzheimer’s disease is the leading cause of dementia worldwide and a critical public health problem. While deaths from cardiovascular diseases have decreased, those attributed to Alzheimer’s disease have increased in recent years with no curative treatment to date. In this context, effective treatment development has become a global priority. Aducanumab is a human anti-amyloid β monoclonal antibody approved by the FDA in June 2021 for the treatment of Alzheimer’s disease but failed to show the expected clinical efficacy in phase III trials.This review analyzes the history of its controversial acceptance, implications, and prospects for future treatment.La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia en todo el mundo y representa un importante problema de salud pública. Si bien las muertes por enfermedades cardiovasculares han disminuido, las atribuidas a la enfermedad de Alzheimer han aumentado en los últimos años y hasta la fecha no existe tratamiento curativo. Por este motivo, el desarrollo de un tratamiento eficaz se ha convertido en una prioridad mundial. Aducanumab es un anticuerpo monoclonal anti-amiloide β humano aprobado para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en junio de 2021 por la FDA, sin la eficacia clínica esperada en los ensayos de fase III. Esta revisión analiza la historia de su controvertida aceptación, implicaciones y perspectivas para el tratamiento futuro
Análisis comparativo del estado físico relacionado con la salud en pacientes con enfermedad aguda versus crónica de Chagas
Introduction. Although Chagas disease causes high levels of morbidity, the muscle function and tolerance to physical activity in Chagas disease patients are still not completely understood.Objective. To compare health-related fitness of patient groups with acute Chagas disease versus chronic Chagas disease.Materials and methods. We conducted a cross-sectional study involving 18 patients. The data were obtained from patient´s records, and functional capacity was measured with the sixminute walk test, the peripheral muscle strength with handgrip strength, and respiratory muscle strength using the maximum inspiratory pressure and the maximum expiratory pressure.Results. The 18 patients were divided in two groups: acute Chagas disease (n=9) and chronic Chagas disease (n=9). The distance walked in the six-minute walk test was lower than the predicted distance walked in both groups (p < 0.0001). The maximum expiratory pressure was lower than the predicted one (p = 0.005), and statistically significant for chronic Chagas disease patients (p = 0.02). Heart rate increased faster in the chronic Chagas disease group within the first two minutes of the six-minute walk test (p = 0.04). The sixminute walk test in the acute Chagas disease group presented a strong correlation with peripheral muscle strength (p = 0.012) and maximum inspiratory pressure (p = 0.0142), while in the chronic Chagas disease group, only peripheral muscle strength and maximum inspiratory pressure were correlated (p = 0.0259).Conclusion. The results suggest lowered functional capacity and reduced respiratory and peripheral muscle strength in patients with Chagas disease, although no differences were observed between groups. The early increase in heart rate during exercise in the chronic Chagas disease group implies a greater myocardial overload.Introducción. Aunque la enfermedad de Chagas causa gran morbilidad, la función muscular y la tolerancia a la actividad física de estos pacientes aún no se comprenden por completo.Objetivos. Comparar el estado físico relacionado con la salud de pacientes con enfermedad de Chagas aguda versus crónica de Chagas.Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal que incluyó 18 pacientes. La información se obtuvo de los registros de los pacientes. La capacidad funcional se evaluó con la prueba de la caminata de seis minutos, se determinó la fuerza de prensión manual para evaluar los músculos periféricos y se estableció la fuerza de los músculos respiratorios mediante presión inspiratoria máxima y la presión espiratoria máxima.Resultados. Se evaluaron 18 pacientes, nueve con enfermedad de Chagas aguda y nueve con enfermedad de Chagas crónica. La distancia recorrida en la prueba de caminata de seis minutos fue menor que la distancia recorrida predicha en ambos grupos (p < 0,0001). La presión espiratoria máxima fue más baja de lo previsto (forma aguda: p = 0,005; forma crónica: p = 0,02). La frecuencia cardíaca aumentó más rápido en el grupo con enfermedad de Chagas crónica dentro de los primeros dos minutos de la caminata (p = 0,04). La distancia recorrida en el grupo con la forma aguda se correlacionó con la fuerza de prensión manual (p = 0,01) y la presión inspiratoria máxima (p = 0,01). En el grupo con la enfermedad crónica, solo hubo correlación entre la fuerza de presión manual y la presión inspiratoria máxima (p = 0,02).Conclusiones. Los resultados sugirieren disminución de la capacidad funcional y de la fuerza muscular respiratoria y periférica, aunque sin diferencias entre ambos grupos. El aumento de la frecuencia cardiaca en el grupo con enfermedad de Chagas crónica sugiere una mayor sobrecarga miocárdica
Metahemoglobinemia secundaria al uso primaquina, a propósito de un caso de malaria en pediatría
Methemoglobinemia is the result of the increase in blood methemoglobin concentrations, inhibiting the proper supply of oxygen to tissues. It is considered a rare condition that requires high diagnostic suspicion. The case of a patient with malaria is reported who presented cyanosis and desaturation as a manifestation of methemoglobinemia caused by primaquine consumption, with good response to the suspension of the antimalaria drug and the administration of ascorbic acid.La metahemoglobinemia es el resultado del aumento en las concentraciones de metahemoglobina en sangre, impidiendo una adecuada entrega de oxígeno a nivel tisular. Se considera una condición poco frecuente que requiere alta sospecha diagnóstica. Se reporta el caso de un paciente con malaria quien presentó cianosis y desaturación como manifestación de metahemoglobinemia por consumo de primaquina, con buena respuesta a la suspensión del antimalárico y a la administración de ácido ascórbico
Segunda parte. Desenmascarando al imitador: neumonía por citomegalovirus que inicia como CVID se diagnostica como deficiencia de GATA2 con dos mutaciones patológicas únicas
Relación de la calidad y la duración del sueño en población colombiana con hipertensión arterial
Introduction. Alterations in the quality and duration of sleep are risk factors for the development of arterial hypertension in Eastern countries. However, in Latin America there are few studies researching this association.Objective. To analyze the association between the quality and duration of sleep and the rate of arterial hypertension in a Colombian population.Materials and methods. An observational, longitudinal, prospective and analytical study nested in the INEFAC population-based cohort, was conducted with participants over 18 years of age from Bucaramanga (Colombia). Sleep quality was assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index. Sleep duration was assessed using standardized questions. Multivariate analysis was performed with logistic regression models adjusted for possible confounding variables.Results. A total of 1,306 non-hypertensive participants with a mean age of 40 ± 12 years were included. In this population, 92.8% had one or more sleep issues. 45.15% slept 6 hours or less and 28.6% slept 8 hours or more. Multivariate analysis showed a higher risk of hypertension in participants with diabetes (OR = 5.27; 95% CI: 2.27-12.26), obesity (OR = 2.81; 95% CI: 1.11-7.13), active smoking (OR = 2.02; 95% CI: 1.01-4.04) and higher socioeconomic level (OR = 4.94; 95% CI: 1.59-15.38 for level 4), but no higher risk was found in participants with poor sleep quality or short sleep duration.Conclusions. No association was found between the duration or quality of sleep and the rate of arterial hypertension in the Colombian population. More studies are required in this population to reach definitive conclusions.Introducción. Las alteraciones en la calidad y la duración del sueño son factores de riesgo para el desarrollo de hipertensión arterial sistémica en los países orientales. Sin embargo, hay pocos estudios de los países de Latinoamérica para investigar esta asociación. Objetivo. Analizar la asociación entre la calidad y la duración del sueño, y la incidencia de hipertensión arterial sistémica en población colombiana.Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio observacional, longitudinal, prospectivo y analítico, anidado en la cohorte de base poblacional INEFAC, desarrollado con participantes mayores de 18 años de Bucaramanga (Colombia). El sueño se evaluó mediante el índice de calidad del sueño de Pittsburgh y, su duración, mediante preguntas estandarizadas. Se realizó un análisis multivariado con modelos de regresión logística ajustados por las posibles variables de confusión.Resultados. Se incluyeron 1.306 participantes no hipertensos con edad media de 40 ± 12 años. El 92,8 % de la población presentaba algún problema del sueño, el 45,15 % dormía 6 horas o menos y el 28,6 % dormía 8 horas o más. El análisis multivariado mostró un mayor riesgo de hipertensión en los participantes con diabetes (OR = 5,27) (IC95 %: 2,27-12,26), obesidad (OR = 2,81) (IC95 %: 1,11-7,13), tabaquismo activo (OR = 2,02) (IC95 %: 1,01-4,04) y mayor estrato socioeconómico (OR = 4,94) (IC95 %: 1,59-15,38 para estrato 4), pero no se encontró un mayor riesgo en los participantes con mala calidad o poca duración del sueño. Conclusiones. No se demostró asociación alguna entre la duración o la calidad del sueño y la incidencia de hipertensión arterial sistémica en población colombiana. Se requieren más estudios en esta población para llegar a conclusiones definitivas
Autoinmunidad contra citocinas: doble golpe en la enfermedad autoinmune. Una perspectiva histórica
Autoimmune responses are characterized by the development of antibodies and the activation of T lymphocytes against self-antigens. This leads to an effector immune response against tissues that express antigens that are recognized by the host immune system. Host antigens that are attacked by antibodies are called “autoantigens,” and they are of different kinds, including receptors, enzymes, and channel proteins. The autoimmune response is potentiated by cytokines that mediate the activation of Th1, Th2, or Th17 lymphocytes. The cytokines that are released can also be recognized as autoantigens, that is, they can be the targets of the autoimmune response. The effects of autoimmunity on cytokines or their receptors are diverse, and the mechanisms of this type of autoimmune response are discussed in this review.Las respuestas autoinmunes se caracterizan por el desarrollo de anticuerpos y la activación de linfocitos T contra autoantígenos. Esto conduce a una respuesta inmune efectora contra los tejidos que expresan antígenos reconocidos por la autoinmunidad. Los antígenos atacados por anticuerpos se denominan "autoantígenos" y son de diferentes tipos, incluidos receptores, enzimas y proteínas de canal. La respuesta autoinmune es potenciada por citocinas que median la activación de los linfocitos Th1, Th2 o Th17. Las citocinas liberadas también pueden ser reconocidas como autoantígenos, es decir, pueden ser objetivos de la respuesta autoinmune. Los efectos de la autoinmunidad en las citocinas o sus receptores son diversos, y los mecanismos de este tipo de respuesta autoinmune se discuten en esta revisión
Identificación de Angiostrongylus spp. en Lissachatina fulica y Cornu aspersum en Antioquia, Colombia
Introduction. Abdominal and neural angiostrongyliasis caused by Angiostrongylus costaricensis and A. cantonensis, respectively, are zoonotic diseases involving snailsas intermediate hosts. Colombia has already reported human cases, and the increasing distribution of Lissachatina fulica and Cornu aspersum raises public health concerns due to the potential risk of disease transmission in areas where parasites and hosts coexist. Objective. To identify the presence of Angiostrongylus spp. in snail species L. fulica and C. aspersum in Antioquia, Colombia.Materials and methods. This prospective cross-sectional study had a population of 5,855 L. fulica and C. aspersum snails captured in the ten towns of the Valle de Aburrá (Antioquia, Colombia), 169 samples were collected in 28 sampling points. Lung tissues of the collected snails were dissected and analyzed to detect Angiostrongylus spp. through molecular techniques.Results. Angiostrongylus spp. were identified in both L. fulica and C. aspersum. Angiostrongylus costaricensis was detected in 18 pooled prevalence of 30% (95% CI =19.2-43.3), and Medellín was the municipality with the highest number of positive samples (33.3%). Seventy-two-point-two percent of the positive places reported the presence of rodents. None of the tests were positive for A. cantonensis.Conclusion. Our findings provide important insights into the epidemiology and distribution of Angiostrongylus spp. in Antioquia, Colombia. The identification of these parasitic nematodes in L. fulica and C. aspersum highlights the potential role of these snails as intermediate hosts in the transmission of Angiostrongylus spp. infections in the Valle de Aburrá, with implications for human and veterinary health.Introducción. La angiostrongiliasis abdominal y neura –causadas por Angiostrongylus costaricensis y A. cantonensis, respectivamente– son zoonosis que involucran caracoles como huéspedes intermediarios. Colombia ya ha reportado casos en humanos y la ampliación de la distribución de Lissachatina fulica y Cornu aspersum aumenta la preocupación en salud pública debido al riesgo potencial de transmisión en áreas donde los parásitos y sus huéspedes coexisten.Objetivo. Identificar la presencia de Angiostrongylus spp. en caracoles de las especies L. fulica y C. aspersum en Antioquia (Colombia).Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio transversal prospectivo con una población de 5.855 caracoles de L. fulica o C. aspersum, capturados en diez ciudades del valle de Aburrá; 169 muestras fueron recolectadas en 28 puntos de muestreo. Se disecaron los tejidos pulmonares de los caracoles y se emplearon técnicas moleculares para detectar la presencia de Angiostrongylus spp.Resultados. Angiostrongylus costaricensis fue detectado en 18 muestras agrupadas (30 %; IC95%: 19,2-43,3), tanto en L. fulica como en C. aspersum. Medellín fue el municipio con el mayor número de muestras positivas (33,3 %). El 72,2 % de los lugares positivos reportaron la presencia de roedores. Ninguna de las pruebas fue positiva para A. cantonensis.Conclusión. Estos hallazgos brindan información importante sobre la distribución de Angiostrongylus spp. en Antioquia (Colombia). La identificación de estos nemátodos en L. fulica y C. aspersum resalta el papel potencial de estos caracoles como huéspedes intermediarios en la transmisión de infecciones por Angiostrongylus en el valle de Aburrá, con implicaciones para la salud humana y veterinaria
Banderas rojas para sospechar de un error innato de la inmunidad en pacientes con enfermedades autoinmunes
Inborn errors of immunity (IEI) are monogenic disorders that predispose patients to immune dysregulation, autoimmunity, and infection. Some autoimmune diseases (AD), such as autoimmune cytopenias (AC), systemic lupus erythematosus (SLE), and inflammatory bowel diseases (IBD), are increasingly recognized as phenotypes of IEI. The objective was to identify the red flags or clinical/laboratory markers to suspect an IEI in patients with AC, SLE, and IBD through a systematic review of the literature. The study was conducted following the guidelines of Systematic Reviews and Meta-analysis (PRISMA). After selection, 36 articles were included, and their methodological quality was verified using the Joanna Briggs Institute (JBI) tools for individual analysis of risk of bias. The principal red flags in autoimmune cytopenias are chronic, recurrent, and refractory cytopenias, recurrent infection, severe infectious complications associated with immunosuppressive treatment, and chronic lymphoproliferation. In SLE, red flags include an age of onset before 5 years, severe organ involvement, chilblain lesions, and chronic lymphoproliferation. For IBD, red flags are an age of onset before 2 years, resistance to conventional therapies, atypical endoscopic or histologic findings, and the presence of consanguineous parents. AD may be the primary manifestation of IEI in pediatric and adult patients. An early diagnosis of a monogenic disorder allows for the tailoring of effective treatment plans, providing prognostic information to families, and offering genetic counseling.Los errores innatos de la inmunidad son trastornos monogénicos que predisponen a los pacientes a la desregulación inmunitaria, la autoinmunidad y las infecciones. Algunas enfermedades autoinmunes, como las citopenias autoinmunes, el lupus eritematoso sistémico y las enfermedades inflamatorias intestinales, son fenotipos de EII cada vez más reconocidos. El objetivo fue investigar señales de alerta o claves clínicas/de laboratorio para sospechar una EIE en pacientes con CA, LES y EII a través de una revisión sistemática de la literatura. El estudio se realizó bajo los parámetros de Revisiones Sistemáticas y Metanálisis (PRISMA). Luego de la selección, se incluyeron 36 artículos cuya calidad metodológica se verificó a través de las herramientas para análisis individual del riesgo de sesgo del Instituto Joanna Briggs. Las principales señales de alerta en CA son la presencia de citopenias crónicas, recurrentes y refractarias, infecciones recurrentes, complicaciones infecciosas graves asociadas al manejo inmunosupresor y linfoproliferación crónica. En lupus, las señales de alerta incluyen una edad de inicio antes de los 5 años, compromiso grave de órgano blanco, perniosis y linfoproliferación crónica. Finalmente, las señales de alerta en enfermedad inflamatoria intestinal son la edad de inicio antes de los 2 años, resistencia a las terapias convencionales, hallazgos atípicos en la endoscopia o en la histología y la presencia de consanguinidad en los padres. Las enfermedades autoinmunes pueden ser la primera manifestación de errores innatos de la inmunidad. El diagnóstico temprano de un defecto monogénico nos permite iniciar terapia farmacológica dirigida, ofrecer información sobre el pronóstico y proveer consejería genética